Défauts héréditaires en Cis et en Trans de la production de l'IL-12 et de l'IL-23 chez l'homme

par Orchidée Filipe Santos

Thèse de doctorat en Sciences. Immunologie

Sous la direction de Jean-Laurent Casanova.


  • Résumé

    Le syndrome de susceptibilité mendélienne aux infections mycobacteriennes (MSMD, MIM 209950) est un syndrome clinique rare qui se caractérise par des infections sévères et récurrentes à des souches peu virulentes de mycobactéries, tells que les mycobactéries environnentalles (EM) et le vaccin vivant du Bacille de Calmette et Guérin (BCG). Les patients atteints de MSMD sont porteurs de mutations dans l’un des cinq gènes autosomiques impliqués dans la production (IL12RB1 et IL12B) ou la réponse (IFNGR1, IFNGR2 et STAT1) à l’IFN-γ. Différentes mutations sur les cinq gènes autosomiques (dominant/récessive,nulle/hypomorphe, avec/sans expression) sont responsables de 12 maladies génétiques.


  • Résumé

    Mendelien susceptibility to mycobacterial disease (MSMD, MIM 209950) is a rare clinical syndrome characterized by severe and recurrent infections to poorly virulent mycobacteria' species, as environmental mycobacteria (EM) and living BCG vaccine. Mutations in 5 autosomic genes were identified in patients with MSMD, genes implicated in the production (fLl2RBl and fLl2B) or response (fFNGRl, fFNGR2 and STATl) to IFN-y. The X-linked recessive (XR) form of the MSMD syndrome was clinically described at the first time in 1994 as a trans defect of IL-I2 production. We identified mutations in NEMO gene

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Informations

  • Détails : 1 Vol (83 p.)
  • Notes : Publication autorisée par le jury
  • Annexes : Bibliogr. p. 77- 83

Où se trouve cette thèse ?

  • Bibliothèque : Université Paris Descartes-Bibliothèque médicale Necker-Enfants malades (Bibliothèque fermée pour travaux) (Paris). Service commun de la documentation.
  • Accessible pour le PEB
  • Cote : 2006N19S/0710399203
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