Etude de la ségrégation de l'ADN mitochondrial au cours du développement embryofoetal humain

par Julie Steffann

Thèse de doctorat en Sciences. Génétique

Sous la direction de Stanislas Lyonnet.


  • Résumé

    Les maladies héréditaires résultant de mutations de l’ADN mitochondrial (ADNmt) sont des affections graves à taux de récidive élevé en raison de leur mode d’hérédité maternel. La gravité variable et le caractère pluritissulaire des atteintes cliniques tient en partie à la coexistence de molécules d’ADNmt sain et mutant en proportion variable dans les différents tissus (hétéroplasmie). La crainte d’une possible variation des taux d’hétéroplasmie au cours du développement embryofoetal humain a freiné le développement des procédures de diagnostic prénatal et préimplantatoire de ces affections. De plus, le passage éventuel des molécules d’ADNmt au travers d’un goulot d’étranglement lors de l’ovocytogenèse (théorie du bottleneck),


  • Résumé

    Inherited disorders resulting from mutations of mitochondrial DNA (mtDNA) are serious diseases with a high recurrence risk due to their maternal mode of inheritance. Variability in clinical severity and various multi-tissual involvement result in a large extent from the coexistence of wild-type and mutant mtDNA molecules in various proportions in different tissues (heteroplasmy). Uncertainties regarding the potential variation of heteroplasmy load during human embryofetal development had hampered the development of prenatal (PND) and preimplantation (PGD) diagnostic procedures. Moreover, the restriction of the mtDNA molecule number, through a putative bottleneck at the time of

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Informations

  • Détails : 1 Vol (90 p.)
  • Notes : Publication autorisée par le jury
  • Annexes : Bibliogr. p. 76-90

Où se trouve cette thèse ?

  • Bibliothèque : Université Paris Descartes-Bibliothèque médicale Necker-Enfants malades (Bibliothèque fermée pour travaux) (Paris). Service commun de la documentation.
  • Accessible pour le PEB
  • Cote : 2006N17S/0710399180
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