Risque de maladie thrombo-embolique veineuse chez les membres de familles au premier degré de patients ayant une maladie thrombo-embolique veineuse idiopathique

par Francis Couturaud

Thèse de doctorat en Aide à la décision de santé

Sous la direction de Michel Lamure.

Soutenue en 2006

à Lyon 1 .


  • Résumé

    Rationnel: Les patients ayant une maladie veineuse thrombo-embolique (MVTE) idiopathique ont un risque élevé de récidive thrombo-embolique et sont fréquemment porteurs d’une thrombophilie héréditaire. Notre hypothèse scientifique est, qu’en l’absence de thrombophilie héréditaire détectable, ces patients ont en fait une thrombophilie encore non connue à ce jour. Objectif : Evaluer, chez les membres de la famille au premier degré de patients ayant une MVTE idiopathique, le risque de survenue d’une première MVTE selon que les propositi sont porteurs ou non d’une thrombophilie héréditaire. Si notre hypothèse est vraie, alors le risque familial de MVTE est identique, que les propositus présentent ou non une thrombophilie détectable. Méthodes: Etude transversale multicentrique internationale réalisée sur 1778 membres de la famille au premier degré de 348 patients (propositus) recrutés consécutivement pour une MVTE idiopathique objectivement diagnostiquée. Au moyen d’un questionnaire prédéfini et standardisé , les membres de familles ont été classés comme « ayant eu une MVTE certaine », « MVTE incertaine » et « n’ayant pas eu de MVTE ». Tous les propositus ont été testés pour la mutation Leiden et la mutation G20210A sur le gène de la prothrombine. Résultats: En analyse multivariée, lorsque les MVTE « incertaines » sont classées comme « pas de MVTE », nous observons une tendance à un risque accru de MVTE chez les membres de familles lorsque le propositus est porteur d’une thrombophilie héréditaire (risque relatif de 1,52 [0,98 – 2,37], p = 0,06) ; lorsque les MVTE « incertaines » sont classées comme « certaines », ce risque est proche de 1 (1,18 [0,87-1,60], p = 0,3). En revanche, quel que soit le niveau de précision du critère diagnostic de MVTE, le risque de MVTE est significativement accru chez les femmes au premier degré et d’autant plus que le propositus est jeune. Conclusion: Chez les membres de famille au premier degré de patients ayant une MVTE idiopathique, le risque de MVTE est faiblement influencé par la présence d’une thrombophilie héréditaire chez les propositus. Ce résultat plaide en faveur de notre hypothèse scientifique. Une des implications majeures est qu’une prévention du risque de MVTE ne devrait pas être proposée qu’aux seuls membres de famille de patients ayant une MVTE associée à une thrombophilie héréditaire détectable


  • Résumé

    Rational : In patients with idiopathic venous thromboembolism (VTE), the risk of recurrent VTE is high and a large proportion of these patients carry inherited thrombophilia. Our hypothesis is that patients with idiopathic VTE without detectable inherited thrombophilia have a genetic prothrombotic state not yet discovered. Objective : To evaluate the risk of VTE in first degree relatives of patients with idiopathic VTE and with or without inherited thrombophilia. If our hypothesis is true, this risk should be similar, with or without thrombophilia. Methods : In this international multicentre study, 1778 first degree relatives of 348 propositus with objectively diagnosed idiopathic VTE were included. Relatives were classified as having “certain VTE”, “uncertain VTE” or “no VTE” according to a predefined and standardised questionnaire. All the propositus were tested for the Leiden mutation and the G20210A prothrombin gene mutation. Results : In multivariate analysis, when “uncertain VTE” were classified as “No VTE”, we observed a trend of an increased risk of VTE in first degree relatives of probants with an inherited thrombophilia (relative risk of 1,52 [0,98 – 2,37], p = 0,06); when “uncertain VTE” were classified as “certain VTE”, the relative risk of VTE was closed to 1. 0 (1,18 [0,87-1,60], p = 0,3). For each level of VTE diagnosis criteria precision, there was an increased risk of VTE in first degree relatives women and in relatives from younger probants. Conclusion : The presence of an inherited thrombophilia in patients with idiopathic VTE is weakly associated with an increased risk in their first degree relatives. This observation supports our scientific hypothesis. One the main implications of this study is that the prevention of VTE should not be proposed in only first degree relatives of patients with VTE and inherited thrombophilia

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Informations

  • Détails : 1 vol. (206 f.)
  • Annexes : 142 réf. bibliogr.

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  • Bibliothèque : Université Claude Bernard (Villeurbanne, Rhône). Service commun de la documentation. BU Sciences.
  • Disponible pour le PEB
  • Cote : T50/210/2006/115bis
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