L'hétérochromatine et sa relation à la pathologie humaine

par Judith Luciani

Thèse de doctorat en Biologie des eucaryotes

Sous la direction de Marie-Geneviève Mattei.

Soutenue en 2006

à Aix Marseille 2 .


  • Résumé

    Le but de ce travail de thèse a été de mieux connaître l’organisation, la composition et les fonctions de l’hétérochromatine (HC) humaine. Cette partie du génome, caractérisée par son état très condensé et son inactivité transcriptionnelle, longtemps considérée comme inutile, demeure en effet mal connue. Ce travail a été essentiellement réalisé in situ, sur différents modèles d’HC constitutive (télomères, régions centromériques) et facultative (vésicule sexuelle), dans des cellules normales et pathologiques. La première partie de ce travail, qui concerne l’étude d’une série de patients présentant une délétion de la région télomérique du chromosome 22, a conduit à la mise en évidence d’un gène candidat potentiellement responsable du syndrome associé à cette délétion (syndrome 22q13). Il a aussi permis d’émettre des hypothèses expliquant la tendance marquée des régions télomériques à la recombinaison et donc leur fréquente implication dans les réarrangements de ce type. La deuxième partie de ce travail a permis de démontrer que la protéine HP1, caractéristique de l’HC constitutive, pouvait aussi être un constituant de l’HC facultative de la vésicule sexuelle, permettant de penser que ces deux types d’HC sont formés sur des bases communes. Enfin, la troisième partie, consacrée à l’étude de la pathologique ICF (Immunodeficiency, Centromeric instability, Facial dysmorphy) a conduit à la mise en évidence d’une certaine redondance entre les différents constituants de l’HC. Cette étude a révélé la présence d’une distribution altérée de la protéine HP1 à la phase G2 du cycle cellulaire, vraisemblablement liée au problème de condensation caractéristique du syndrome ICF. Enfin, cette étude a conduit à proposer l’intervention des corps PML dans le processus de condensation de l’HC qui précède la métaphase, fonction jusque là restée ignorée.

  • Titre traduit

    Heterochromatin and its relation to pathology


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Informations

  • Détails : 1 vol. (193-[41]f.-[31] f. de pl.)
  • Notes : Publication autorisée par le jury
  • Annexes : Bibliogr., 750 réf.

Où se trouve cette thèse ?

  • Bibliothèque : Université d'Aix-Marseille (Marseille. Timone). Service commun de la documentation. Bibliothèque de médecine - odontologie.
  • Disponible pour le PEB
  • Cote : 2006/AIX2/0673Ubis
  • Bibliothèque : Bibliothèque interuniversitaire de santé (Paris). Pôle pharmacie, biologie et cosmétologie.
  • Non disponible pour le PEB
  • Cote : MFTH 7279
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