Etude des anomalies respiratoires, métaboliques et transcriptionnelles dans un modèle murin du syndrome de Rett

par Véronique Saywell

Thèse de doctorat en Biologie des eucaryotes

Sous la direction de Laurent Villard.

Soutenue en 2006

à Aix Marseille 2 .


  • Résumé

    Le syndrome de Rett (SR) est une encéphalopathie progressive, touchant presque exclusivement les filles et caractérisée par un développement normal après la naissance suivi d’une période de régression. Le gène MECP2 (Metyl-CpG binding Protein 2) est muté dans 95% des cas typiques de SR et code pour un répresseur de la transcription. Afin d’identifier les causes de certains troubles observés dans le SR, plusieurs approches ont été menées chez l’Homme et dans un des modèles murins du SR, la souris Mecp2-/y. Nous avons identifié : 1) des gènes dérégulés en absence de protéine MeCP2 dans des lignées lymphoblastoïdes de patientes atteintes du SR ou dans le bulbe rachidien de souris Mecp2-/y, 2) des anomalies anatomiques et métaboliques cérébrales, notamment des anomalies du métabolisme énergétique, chez les souris Mecp2-/y et 3) des troubles respiratoires chez cette souris causés par un dysfonctionnement progressif des systèmes bioaminergiques.

  • Titre traduit

    Study of breathing iregularities, metabolic and transcriptional dysfunction in a mouse model for Rett syndrom


  • Pas de résumé disponible.


  • Résumé

    Rett Syndrome (RS) is a severe encephalopathy that affects almost exclusively girls. The clinical course of the disease consists of a normal development until 6-18 months followed by a period of regression. The gene responsible for the disease, MECP2 (Metyl-CpG binding Protein 2), is mutated in 95% of Rett girls and encodes a transcriptional repressor. To understand the causes of selected clinical signs, we performed different studies in Human and in a RS mouse model, the Mecp2-/y mouse. We identified : 1) several deregulated genes in absence of the MeCP2 protein in Rett patients' lymphoblastoid cell lines or in medulla of Mecp2-/y mice, 2) cerebral anatomic and metabolic anomalies, specifically in energetic metabolism, in Mecp2-/y mice and 3) respiratory anomalies in these mice caused by the progressive deterioration of bioaminergic systems.

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Informations

  • Détails : 1 vol. (149-[35] f. )
  • Notes : Publication autorisée par le jury
  • Annexes : Bibliogr., 223 réf.

Où se trouve cette thèse ?

  • Bibliothèque : Université d'Aix-Marseille (Marseille. Timone). Service commun de la documentation. Bibliothèque de médecine - odontologie.
  • Disponible pour le PEB
  • Cote : 2006/AIX2/0666Ubis
  • Bibliothèque : Bibliothèque interuniversitaire de santé (Paris). Pôle pharmacie, biologie et cosmétologie.
  • Non disponible pour le PEB
  • Cote : MFTH 6836
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