Epidemiologie des complications aigues chez l'enfant drépanocytaire ss Guadeloupéen: : histoire naturelle,incidence et facteurs de risque

par Vanessa Tarer

Thèse de doctorat en Biologie moléculaire

Sous la direction de Laurence Romana.

Soutenue en 2006

à Antilles-Guyane .


  • Résumé

    La drépanocytose, par sa fréquence et sa morbité,constitue un problème majeur de santé publique en Guadeloupe. Cette pathologie se caractérise par l'extrême variabilité de son expression clinique. L'étude prospective, entre 1980 et 1999, de 239 enfants SS suivis au centre Caribéen de la Drépanocytose a permis de retracer l'histoire naturelle de la pathologie dans notre archipel, de décrire le profil des complications aiguëet d'en identifier certains facteurs de risque. Les prévalences des crises douloureuses (CVO),des syndromes thoraciques aigus(STA) et des séquestrations spléniques aiguës,étaient respectivement de 65%,59% et 25%. Les ostéomyélites, les septicémies et les méningites affectaient 16%,14% ET 3% des patients. Le rôle bénéfique de l'HbF sur le tableau clinique a été confirmé et étendu à deux nouvelles complications:les septicémies et les épisodes d'exacerbation de l'anémie. Une prise en charge tardive de la maladie est associée à une augmentation du risque de survenue d'un premier épisode de CVO et de STA? ce qui constitue un nuvel argument en faveur de la prise en charge précoce des patients drépanocytaires. Deux autres facteurs de risque de STA ont été trouvés: l'asthme et l'homozygotie pour l'allèle mutant du variant T8002C du gène de l'endothéline-1. Le polymorphisme ec NOS T-786C semble, lui, être protecteur contre la survenue des STA. Des études comme la notre ouvrent la voie aux approches génétiques globales récemment développées afin d'identifier les gènes modulateurs de la pathologie. Elles sont aussi indispensables pour départager la part environnementale de la part génétique dans le polymorphisme d'expression de la drépanocytose.

  • Titre traduit

    Epidémiology of acute clinical events in Guadeloupean sickle cell anemia children : Natural history, incidence and risk factors


  • Résumé

    In Guadeloupe,sickle cell anemia (SCA) is frequently encoutered associated with high morbidity and a major public healt concern. One of the main features of SCA is the remarkable diversity of its clinical spectrum. The prospective study of 239 SCA children followed up by the guadeloupéan sickle cell center betwen 1980 and 1999,allowed to describe the natural history of SCA in this Caribbean island and to provide information about pattern and risk factors of acute clinical events. Prevalences of painful crises (VOC),acute chest syndrome (ACS),acute splenic sequestration,were 65%, 59% and 25%,respectively. Osteomyelitis,septicemia and meningitis affected 16%, 14% and 3% of the patients respectively. The propective effect of HbF level on the overall disease expression was confirmed and, for the first time,extended to acute anemic events and septicemia. Abalated medical fommow-up was associated with an increased risk of the first VOC and ACS. This is a new argument for the precocious medical follow-up of SCA patients. Two other risk factors of the first ACS were identified:asthma and homozygous state for the T8002C variant of the endothelin-1 gene,while ec NOS T-786C polymorphism seemed to have a propective effect on the occurence of first ACS. Studies like ours are a necessary preliminary to global genetic approaches newly developed to identify modifiers genes of the patology, and are indispensable for distinguishing environmental from genetic factors involved in thye polymorphism of expression of sickle cell anemia.

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Informations

  • Détails : 130 p.
  • Notes : Publication autorisée par le jury
  • Annexes : bibliogr. 204 réf..

Où se trouve cette thèse ?

  • Bibliothèque : Université des Antilles et de la Guyane (Pointe-à-Pitre, Guadeloupe). Service commun de la documentation. Section Droit-Sciences.
  • Disponible pour le PEB
  • Cote : Y 0852
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