Cartographie par autozygotie et identification de gènes de maladies rares dans la population marocaine : application aux génodermatoses et à une anomalie de développement cérébral

par Lekbir Baala

Thèse de doctorat en Sciences. Génétique

Sous la direction de Stanislas Lyonnet.


  • Résumé

    Les maladies génétiques transmises selon le mode autosomique récessif constituent un véritable problème de santé publique au Maroc du fait du taux élevé de consanguinité. Tirant partie de la consanguinité, la cartographie par autozygotie permet de localiser pour les identifier les gènes de ces maladies. Ces puissantes méthodes nous ont permis de localiser et d'identifier les gènes de trois maladies autosomiques récessives : 1) deux génodermatoses dont une forme récessive de dysplasie ectodermique anhidrotique (DEA) et un syndrome associant ichtyose et cholangite sclérosante (NISCH), et 2) un syndrome de microcéphalie avec une agénésie du corps calleux, une craniosténose et un retard mental. Nos travaux ont contribué à mettre en évidence l'importance de l'analyse des maladies génétiques rares dans les populations à fort taux de consanguinité.


  • Résumé

    Recessive autosomal diseases are a major public health problem in Morocco resulting from a high rate if consanguinity. Autozygosity mapping led to the localization and identification of the genes responsible for 3 rare diseases : anhidrotic ectodermal dysplasia (EDA), and a novel described syndrome with ichthyosis and neonatal sclerosing cholangitis (NISCH), and a syndrome with severe microcephaly, corpus callosum agenesis, craniostenosis and mental retardation. Our study reveals the importance of genetic analysis of rare autosomal recessive diseases in the inbred population.

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Informations

  • Détails : 1 Vol (106 p.)
  • Notes : Publication autorisée par le jury
  • Annexes : Bibliogr. p.88-97 + Annexes

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  • Bibliothèque : Université Paris Descartes-Bibliothèque médicale Necker-Enfants malades (Bibliothèque fermée pour travaux) (Paris). Service commun de la documentation.
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  • Bibliothèque : Université Paris Descartes-Bibliothèque médicale Necker-Enfants malades (Bibliothèque fermée pour travaux) (Paris). Service commun de la documentation.
  • Disponible pour le PEB
  • Cote : 2005N9S//0710355568
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