Approche génétique des pathologies cardiaques rythmiques et valvulaires

par Vincent Probst

Thèse de doctorat en Médecine. Cardiologie

Sous la direction de Hervé Le Marec.


  • Résumé

    Dans cette thèse, nous présentons les résultats de nos travaux sur la génétique des maladies rythmiques et des valvulopathies cardiaques. Notre travail a permis d'identifier le premier gène responsable de troubles de la conduction dégénératifs (SCN5A), de ré exprimer la mutation causale pour en faire l'étude électrophysiologique et de réaliser une étude des relations phénotype-génotype dans cette famille. Nous présentons également l'étude de plusieurs familles atteintes de troubles de la conduction dégénératifs dont une nous a permis d'identifier le troisième locus responsable de cette maladie sur le chromosome 16. Nous montrons que les relations phénotype-génotype des patients porteurs d'une mutation du gène SCN5A sont complexes par l'étude d'une famille dans laquelle la même mutation de ce gène peut être responsable de trouble de la conduction ou d'un syndrome de Brugada. Nous présentons également nos travaux qui ont permis l'identification du premier gène de valvulopathies myxoïdes (filamine A) ainsi que d'une grande famille atteinte d'une forme classique et tricuspide de rétrécissement aortique calcifié.

  • Titre traduit

    Genetic approach of cardiac arrhythmias and valvulopathies


  • Résumé

    In this thesis, we present the results of our work on the role of the genetic factors for cardiac arrhythmias and valvulopathies. Our work allowed the identification of the first gene responsible for progressive cardiac conduction defects (SCN5A). We have performed the electrophysiological characterisation of this mutation and the analysis of the genotype to phenotype relationships. We also present the study of several families affected by progressive cardiac conduction defects. One of these families, allow us to identify the third locus for this disease on the chromosome 16. We have also showed that the genotype to phenotype relationships for SCN5A mutations are complex as in one of the family the same mutation could lead to cardiac conduction defects or Brugada syndrome. We also present our works on myxomatous valvulopathies, which allow us to identify the first gene (Filamin A) for this disease. We also present a very large family affected by a classic and trileaflet form of calcific aortic valve stenosis.

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Informations

  • Détails : 1 vol. (270-[62] f.)
  • Notes : Publication autorisée par le jury
  • Annexes : Bibliogr. f. 244-270 [271 réf.]

Où se trouve cette thèse ?

  • Bibliothèque : Université de Nantes. Service commun de la documentation. BU Santé.
  • Disponible pour le PEB
  • Cote : 05 NANT 29-VS
  • Bibliothèque : Bibliothèque interuniversitaire de santé (Paris). Pôle pharmacie, biologie et cosmétologie.
  • Non disponible pour le PEB
  • Cote : MFTH 7085
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