Altérations de l'épissage et pathologies humaines

par Antoine Disset

Thèse de doctorat en CBS2. Génétique moléculaire

Sous la direction de Sylvie Tuffery-Giraud.

Soutenue en 2005

à Montpellier 1 , en partenariat avec Université de Montpellier I. Faculté de médecine (autre partenaire) .


  • Résumé

    L'épissage des ARN pré-messagers est une étape essentielle pour l'expression des gènes chez les eucaryotes supérieurs. La reconnaissance des exons est réalisée par une combinaison d'éléments activateurs et inhibiteurs exoniques et/ou introniques en plus des sites consensus d'épissage canoniques. Les altérations de l'épissage jouent un rôle majeur en pathologie humaine. Ainsi, nous avons établi qu'un allèle rare (3T) dans un site polymorphe situé dans la région de polypyrimidine de l'intron 8 du gène CFTR, augmentait l'épissage alternatif de l'exon 9 de manière tissus-spécifique, et était impliqué dans une forme monosymptomatique de la mucoviscidose. Par ailleurs, nous avons montré qu'une mutation non-sens (p. Leu1417X) dans l'exon 31 du gène de la dystrophine créait un site inhibiteur d'épissage hnRNP A1-dépendant induisant un saut d'exon partiel. Le transcrit résultant reste en phase et permet d'atténuer la sévérité de la dystrophie musculaire chez le patient.


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  • Détails : 1 vol. (181 f.)
  • Annexes : Bibliogr. f. 162-180

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  • Bibliothèque : Bibliothèque interuniversitaire. Section Médecine-Unité pédagogique médicale.
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