Anévrisme/dissection de l'aorte thoracique avec persistance du canal artériel : une nouvelle entité

par Philippe Khau Van Kien

Thèse de doctorat en Médecine. Génétique humaine

Sous la direction de Jean-Éric Wolf.

Soutenue en 2005

à Dijon .


  • Résumé

    En l'absence de maladie de Marfan, les anévrismes de l'aorte thoracique (AAT) et/ou les dissections aortiques (DA) pourraient être causées par un défaut génétique mendélien dans 20% des cas. Une hétérogénéité génétique a été préalablement démontrée. La persistance du canal artériel (PCA) est généralement considérée comme une anomalie vasculaire sporadique et bénigne. Nous avons étudié la grande famille " Bourgogne" particulièrement touchée par les AAT/DA. Une étude de liaison sur le génome entier a été réalisée, identifiant un locus unique en 16p12. 2-p13. 13 responsable d'AAT/DA et de PCA. L'analyse de plusieurs gènes candidats a permis d'identifier des mutations du gène MYH11 coségrégeant avecles AAT/DA et PCA. La compliance aortique mesurée en IRM était un excellent marqueur de l'affectation chez les sujets de moins de 35 ans. Nous considérons que les AAT/DA avec PCA familiaux comme une nouvelle maladie vasculaire héréditaire que nous suggérons d'appeler "artériomyopathie primaire".

  • Titre traduit

    Thoracic aortic aneurysm/dissection with patent ductus arteriosus : a new entity


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Informations

  • Détails : 1vol [145 f.]
  • Notes : Publication autorisée par le jury
  • Annexes : Bibliographie f.123-143

Où se trouve cette thèse ?

  • Bibliothèque : Université de Bourgogne. Service commun de la documentation. Section Santé.
  • Disponible pour le PEB
  • Cote : 2099U/2005/08
  • Bibliothèque : Bibliothèque interuniversitaire de santé (Paris). Pôle pharmacie, biologie et cosmétologie.
  • Non disponible pour le PEB
  • Cote : MFTH 6496
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