Caractérisation de la région chromosomique 11q14. 3 à la recherche d'un gène responsable d'une leucodystrophie de cause inconnue

par Cyril Goizet

Thèse de doctorat en Sciences biologiques et médicales. Biologie - Santé

Sous la direction de Didier Lacombe.

Soutenue en 2005

à Bordeaux 2 .

  • Titre traduit

    Molecular caracterization of the chromosome 11q14. 3 in order to search a gene responsible for a leukodystrophy of undetermined cause


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  • Résumé

    Les leucodystrophies (LD) constituent un groupe très hétérogène de maladies génétiques rares touchant la myéline de la substance blanche du cerveau. La cause demeure indéterminée (LCI) dans 30 % des cas. Nous avons identifié une microdélétion 11q14. 3 chez un patient porteur d'une LCI. Cette découverte permet de localiser une nouvelle région chromosomique susceptible de posséder un gène impliqué dans les LCI. Nous avons réalisé une cartographie physique fine de la région d'intérêt grâce à la construction d'un contig de BACs la couvrant en entier. Nous avons ainsi pu caractériser sur le plan moléculaire la microdélétion qui mesure1,7 Mb en utilisant plusieurs techniques : recherche d'hémizygotie de microsatellites, FISH, dosage génique. La responsabilité de quatre gènes candidats, GRM5, LOC143680, NOX4 et NAALADase II, a été investiguée chez ce patient sur une cohorte de sujets atteints de LCI.

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Informations

  • Détails : 1 vol. (127 f.)
  • Notes : Publication autorisée par le jury
  • Annexes : Bibliogr. 144 réf..Annexes

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  • Bibliothèque : Université de Bordeaux. Direction de la Documentation. Bibliothèque des Sciences du Vivant et de la Santé.
  • Disponible pour le PEB
  • Cote : CMTB 2005-1258
  • Bibliothèque : Bibliothèque interuniversitaire de santé (Paris). Pôle pharmacie, biologie et cosmétologie.
  • Non disponible pour le PEB
  • Cote : MFTH 6897
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