Expression clinique et physiolopathologie de la drépanocytose:identification de gènes modulateurs et implication des microparticules

par Vicky Chaar

Thèse de doctorat en Sciences de la vie

Sous la direction de Marc Romana.

Soutenue en 2005

à Antilles-Guyane .

  • Titre traduit

    Clinical expression and pathophysiology of sickle cell disease:identification of modifier genes and involvement of microparticles


  • Pas de résumé disponible.


  • Résumé

    L'objectif de notre travail est l'étude de l'implication des facteurs génétiques modulateurs et des microparticules(MPs),dans laphysiopathologie et l'expression clinique de la drépanocytose. Cette étude a été réalisée à partir de la cohorte de patients drépanocytaires SSsuivis au centre Caribéen de la Drépanocytose du CHU de Pointe-à-Pitre. Nous avons mis en évidence une association du polymorphisme de type microsatellite du promoteur du gène UGTA 1(UDP Glucuronosyltranferase 1 A 1)avec le risque d'hyperbilirubinémie et de survenue des lithiases vésiculaires chez les enfants. L'a-thalassémie n'est pas associée au risque delithiases vésiculaires chez ces patients. L'effet du polymorphisme du promoteur du gène UGT1 A1 domine celui de l'a-thalassémie sur la bilirubinémie. Notre étude a également mis en évidence une association des polymorphismes T8002C du gène de l'endothéline-1(ET-1) et T-786c du gène ecNOS(endothelial constitutive nitric oxide synthase)avec la susceptibilité aux syndromes thoraciques aigus chez les enfants drépanocitaires. Nos résultats préliminaires concernant l'implication des MPS dans la drépanocytose suggèrent une association entre la précence de MPS chez les patients et la symptomatologie de la maladie. D'autre part,l'étude ex vivo de l'effet des MPS sur l'expression de gènes cibles par les cellules endothéliales en culture suggère leur implication dans l'initiation et/ou le maintient des phénotypes pro-inflammatoire et pro-coagulant qui caractérisent l'endothélium vasculaire pathologique des drépanocytaires.

Consulter en bibliothèque

La version de soutenance existe sous forme papier

Informations

  • Détails : 126 p.
  • Notes : Publication autorisée par le jury
  • Annexes : Bibilogr.232 réf

Où se trouve cette thèse ?

  • Bibliothèque : Université des Antilles et de la Guyane (Pointe-à-Pitre, Guadeloupe). Service commun de la documentation. Section Droit-Sciences.
  • Disponible pour le PEB
  • Cote : Y 0832
Voir dans le Sudoc, catalogue collectif des bibliothèques de l'enseignement supérieur et de la recherche.