Génétique du trouble obsessionnel-compulsif, démembrement phénotypique et étude de gènes candidats

par Nadia Chabane

Thèse de doctorat en Sciences de la vie et de la santé

Sous la direction de Marion Leboyer.


  • Résumé

    L'objectif de notre travail est de contribuer à l'identification des facteurs de vulnérabilité génétique dans le trouble obsessionnel compulsif (TOC). Pour répondre à la problématique de l'hétérogénéité clinique de la maladie, nous avons privilégié la recherche de symptômes candidats, permettant le démembrement du phénotype TOC. Nous avons également recherché des endophénotypes chez les apparentés de premier degré des patients TOC. Dans notre thèse, nous présentons successivement une revue de la litterature dans la génétique du TOC, puis nos travaux visant à montrer que l'identification de symptômes candidats, comme l'âge de début de la maladie, est susceptible d'accroître la validité génétique des phénotypes étudiés en psychiatrie. Les caractéristiques cliniques et cognitives du TOC à début précoce sont exposées ainsi que les résultats d'une étude familiale dans ce sous-groupe. Nous présentons ensuite les résultats de la recherche d'endophénotypes biochimiques. Enfin, les études d'association concernant les polymorphismes de deux gènes candidats sérotoninergiques et de deux gènes candidats dopaminergiques sont également présentées.

  • Titre traduit

    Genetic susceptibility in obsessive compulsive disorder : phenotypic disentangling and candidate genes study


  • Résumé

    The purpose of our work is to identify specific factors which may contribute to genetic susceptibility for OCD. We made the hypothesis that the identification of candidate symptoms such as age at onset, or endophenotypes in unaffected first degree relatives, may help to disentangle the clinical and genetic heterogeneity 0f OCD. In this work, we first present a literature review on genetics in OCD. Secondary, we show the results of our studies on early onset OCD, focusing on the effect of gender, presence of tics, familial risk for tics and OCD and cognitive characteristics, specifically on executive functions. We also present our research on biochemical endophenotypes in OCD. Finaily, the results of association studies with two serotonergic genes and two dopamine genes and OCD are shown.

Consulter en bibliothèque

La version de soutenance existe sous forme papier

Informations

  • Détails : 150 f.
  • Notes : Publication autorisée par le jury
  • Annexes : Bibliogr. f. 126-150

Où se trouve cette thèse ?

  • Bibliothèque : Université Paris-Est Créteil Val de Marne. Service commun de la documentation. Section multidisciplinaire.
  • Consultable sur place dans l'établissement demandeur
  • Bibliothèque : Bibliothèque interuniversitaire de santé (Paris). Pôle pharmacie, biologie et cosmétologie.
  • Non disponible pour le PEB
  • Cote : MFTH 6293
Voir dans le Sudoc, catalogue collectif des bibliothèques de l'enseignement supérieur et de la recherche.