Caractérisation des modifications épigénétiques et des remaniements cryptiques complexes par l'analyse des chromosomes et fibres d'ADN peignées par hybridation in situ

par Denise Molina Gomes

Thèse de doctorat en Sciences. Génétique

Sous la direction de Evani Viegas-Pequignot.


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  • Résumé

    Ce travail de thèse a comporté la localisation de gènes candidats à différentes pathologies humaines en utilisant des fragments de petite taille pour définir une localisation trés précise. Nous avons localisé cinq gènes. L'utilisation de sondes recouvrant la région du gène SMN, hybridées sur l'ADN peigné des malades dans le but d'établir une cartographie physique plus fine de cette région du génome. L'étude de la méthylation ADN avec le syndrome ICF. Nous avons montré que l'hétérochromatine facultative (chromosome X inactif) était une des cibles de ce défaut et que les principales caractéristiques épigénétiques associées à ce chromosome n'étaient pas atteintes par cette hypométhylation. Nous avons étudié les profils de méthylation pendant la période préimplantatoire chez les embyons de souris mettant en évidence des profils


  • Résumé

    This thesis work was organized around the localization of candidate genes for a variety of human pathologies, with a particular focus on the use of small size DNA probes to alow a very precise mapping. Five localizations were successfully performed. The characterization of the genomic region of the SMN gene through the development of in situ hybridazion on combed DNA from patients to provide a precise cartography. . DNA methylation studiesin the context of the ICF syndrome. We showed that despite its hypomethylated status, the facultative heterochromatin (inactive X chromosome) of ICF female patients maintained its global epigenetic characteristics. We also performed an analysis of methylation variations in murine preimplantation embryos and revealed specific methylation patterns associated with this critical period

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Informations

  • Détails : 1 Vol (157 p.)
  • Notes : Publication autorisée par le jury
  • Annexes : Bibliogr. p.135-157 + Annexes

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  • Bibliothèque : Université Paris Descartes-Bibliothèque médicale Necker-Enfants malades (Bibliothèque fermée pour travaux) (Paris). Service commun de la documentation.
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