Génétique des cardiopathies conotroncales familiales et sporadiques
Auteur / Autrice : | Cédric Le Caignec |
Direction : | Jean-Paul Moisan |
Type : | Thèse de doctorat |
Discipline(s) : | Médecine. Génétique moléculaire |
Date : | Soutenance en 2004 |
Etablissement(s) : | Nantes |
Ecole(s) doctorale(s) : | École doctorale chimie biologie (Nantes....-2008) |
Partenaire(s) de recherche : | Autre partenaire : Nantes Université. Pôle SantéUFR Médecine et Techniques Médicales (Nantes) |
Mots clés
Mots clés contrôlés
Résumé
Les malformations cardiaques congénitales occupent la première place des malformations à la naissance, présentes chez près de 1 % des enfants. Malgré une hérédité multifactorielle évoquée dans la majorité des cas, une transmission monogénique a été démontrée grâce à la mise en évidence de mutations au sein des gènes NKX2. 5, GATA4 ou JAG1 dans des familles avec malformations cardiaques congénitales. Dans ce travail, le recrutement de patients avec cardiopathie conotroncale sporadique ou familiale nous a permis de décrire une famille au sein de laquelle plusieurs membres présentent un phénotype original associant surdité, embryotoxon postérieur et malformation cardiaque, lié à une nouvelle mutation faux-sens (C234Y) au sein de JAG1. Nous avons également étudié 55 fœtus polymalformés, dont une majorité avec cardiopathie, grâce à une nouvelle technique : la CGH array. Neuf anomalies ont été identifiées, quatre délétions, une trisomie 21 et quatre duplications subtélomériques 10q.