Ostéoporose associée à un pseudogliome

par Henri Holtz

Thèse de doctorat en ?

Sous la direction de Pierre Maroteaux.

Soutenue en 2003

à Versailles-St Quentin en Yvelines .

mots clés

• Ostéoporose
• Pseudogliome

Résumé

Le syndrome ostéoporose et pseudogliome est rare et de découverte récente, il touche des jeunes enfants. Cliniquement il se caractérise par une ostéoporose sévère qui va entraîner des fractures des os longs, des tassements vertébraux, un retard statural, l'apparition de déformations des os longs et d'une cyphoscoliose. Au niveau oculaire il existe un pseudogliome et une microphtalmie bilatérale, ce pseudogliome correspond à la persistance et à l'hyperplasie du vitré primitif qui ne disparaît pas. Ce pseudogliome par ses complications (décollement de rétine, hémorragies intravitéenne, cataracte, glaucome) va entraîner plus ou moins rapidement une cécité complète. Le gène causal à été identifié et localisé récemment, il s'agit du gène mutant LRP5 qui régule la prolifération et la différenciation des ostéoblastes ainsi que l'involution du vitré primitif. Cette ostéoporose peut être traitée par des perfusions répétées de biphosphonates associée à une prise de calcium et de vitamine D, le traitement chirurgical des atteintes oculaires a des résultats décevants.

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