Maladies kystiques rénales héréditaires : du phénotype au génotype

par Dominique Chauveau

Thèse de doctorat en Sciences. Néphrologie

Sous la direction de Jean-Pierre Grünfeld.


  • Résumé

    Ce Travail concerne duex maladies rénales héréditaires autosomiques dominantes, la polykystose rénale (PKRAD) et la maladie de von Hippel-Lindau (VHL). Pour la PKRAD sont étudiés la détection de mutations dans les deux gènes PKD1 et PKD2 par DHPLC, et la démonstration d'une prédisposition accrue à développer un anévrisme cérébral si la mutation est proche de l'extrémité 5' de PKD1 ; le spectre des complications hépatiques graves, et leurs traitements. Dans la maladie de VHL, l'intérêt du traitement conservateur des cancers rénaux, les contreparties histologiques et l' identification de facteurs de risque moléculaire de prédisposition aux lésions rénales sont démontrés. L hétérogénéité génétique dans les phénotypes étudiés est double : (1) par non-allélisme dans les anévrismes cérébraux liés à la PKRAD


  • Résumé

    We report the spectrum of mutations in PKD1 and PKD2 genes detected by DHPLC in families with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). In addition, we demonstrate that in PKD1 families, the risk of harbouring cerebral aneurysm and hence to exhibit a vascular phenotype is higher in families with mutation located at the 5' end of the gene. We also summarise liver complications related to ADPKD and specific treatment. In von Hippel-Lindau (VHL) disease with renal involvement, we demonstrate how conservative treatment of renal cell carcinomas may apply, and we vattempt to identify molecular risk factors for the renal phenotype. Altogether, these data demonstrate two levels of genetic heterogeneity (1) non-allelic heterogeneity

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Informations

  • Détails : 99 p.
  • Notes : Publication autorisée par le jury
  • Annexes : Bibliogr. p. 71-99

Où se trouve cette thèse ?

  • Bibliothèque : Université Paris Descartes-Bibliothèque médicale Necker-Enfants malades (Bibliothèque fermée pour travaux) (Paris). Service commun de la documentation.
  • Disponible pour le PEB
  • Cote : 2003N090/0710271356
  • Bibliothèque : Bibliothèque interuniversitaire de santé (Paris). Pôle pharmacie, biologie et cosmétologie.
  • Non disponible pour le PEB
  • Cote : MFTH 1242
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