Déficit en complexe III de la chaîne respiratoire mitochondriale : étude de cinq cas

par Sandrine Haut

Thèse de doctorat en Pharmacie. Biochimie

Sous la direction de Alain Legrand.

Soutenue en 2003

à Paris 5 .

  • Titre traduit

    Mitochondrial respiratory chain complex III deficiencies : study of 5 cases


  • Pas de résumé disponible.


  • Résumé

    Les déficits en ubiquinol-cytochrome c réductase (complexe III de la chaîne respiratoire mitochondriale) peuvent être d'origine moléculaire mitochondriale ou nucléaire. Nous avons identifié 5 patients atteints d'un déficit isolé en complexe III (CIII). Nous avons retrouvé une anomalie moléculaire pour 2 d'entre eux. Dans un cas il s'agit d'une mutation homoplasmique localisée dans le gène mitochondrial du cytochrome b (cytb) (G15498A) découverte chez un patient atteint d'un retard staturo-pondéral et présente également chez deux membres sains de sa famille. Des études in vitro ont confirmé le rôle pathogène de cette mutation, déjà décrite chez un patient atteint de cardiomyopathie histiocytoide. Dans un autre cas nous avons trouvé pour la première fois une mutation localisée dans un gène nucléaire de structure du CIII : le gène HUMQPC codant pour une protéine de liaison à l'ubiquinone. Cette mutation induit une baisse en cytb et par conséquent déstabilise le CIII.

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Informations

  • Détails : 132 p.
  • Notes : Publication autorisée par le jury
  • Annexes : Bibliogr. f. 123-132

Où se trouve cette thèse ?

  • Bibliothèque : Bibliothèque interuniversitaire de santé (Paris). Pôle pharmacie, biologie et cosmétologie.
  • Disponible pour le PEB
  • Cote : TPHB 8770
  • Bibliothèque : Bibliothèque interuniversitaire de santé (Paris). Pôle pharmacie, biologie et cosmétologie.
  • Non disponible pour le PEB
  • Cote : MFTH 3607
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