La dystrophie myotonique de Steinert. Trinucléotides CTG et réparation de l'ADN : les liaisons dangereuses

par Cédric Savouret

Thèse de doctorat en Pharmacie. Génétique moléculaire

Sous la direction de Geneviève Gourdon.

Soutenue en 2003

à Paris 5 .

  • Titre traduit

    Myotonic dystrophy. CTG trinucleotides and DNA repair : dangerous links


  • Pas de résumé disponible.


  • Résumé

    La Dystrophie Myotonique de Steinert est due à l'amplification d'une répétition de triplets CTG. On observe chez les patients une instabilité intergénérationnelle et somatique. Le laboratoire a créé des modèles de souris transgéniques contenant 20, 55 ou 300 CTG, qui reproduisent les caractéristiques de l'instabilité observée chez les patients. Cette thèse vise à comprendre au travers de quel mécanisme moléculaire sont générées les expansions. Afin de tester le rôle de la réparation de l'ADN, j'ai croisé les souris à 300 CTG avec des souris invalidées pour des gènes appartenant aux différents systèmes. Les résultats les plus frappants ont été obtenus pour Msh2 : en son absence, les expansions de triplets disparaissent et une majorité de contractions est observée. Msh2 est donc nécessaire à la production des expansions intergénérationnelles et somatiques. J'ai également pu montrer que les expansions germinales sont produites au début de la spermatogenèse, dans les spermatogonies.

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Informations

  • Détails : 177 f.
  • Notes : Publication autorisée par le jury
  • Annexes : Bibliogr. f. 159-177

Où se trouve cette thèse ?

  • Bibliothèque : Bibliothèque interuniversitaire de santé (Paris). Pôle pharmacie, biologie et cosmétologie.
  • Disponible pour le PEB
  • Cote : TPHB 8814
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