Caractérisation de la structure et de l'expression du gène humain de la carnitine palmitoyltransferase 1A (CPT1A) : contribution à l'analyse moléculaire et fonctionnelle des patients déficitaires

par Stéphanie Gobin

Thèse de doctorat en Sciences. Biologie cellulaire et moléculaire

Sous la direction de Arnold Munnich.

Soutenue en 2003

à Paris 5 , en partenariat avec Université René Descartes. Faculté de médecine Necker enfants malades (Paris) (autre partenaire) .


  • Résumé

    La première partie du travail a porté sur la caractérisation de la structure du gène humain de la carnitine palmytoytransférase 1A, qui code une enzyme impliquée dans le transport des acides gras à chaine longue dans la matrice mitochondriale. Ce travail a permis d'effectuer l'analyse moléculaire de 6 patients déficitaires et d'identifier chez eux 10 mutations. La seconde partie du travail a consisté à faire la validation fonctionnelle des 5 mutations faux-sens préalablement identifiées dans un système d'expression hétérologue. Les résultats de cette étude et la localisation des résidus mutés dans un modèle structural 3-D de l'enzyme que nous avons proposé ont permis. .


  • Résumé

    The first part of the work concerned the characterization of the human carnitine palmitoyltransferase 1A gene, which encodes an enzyme implied in the long-chain fatty acid import into the mitochondrial matrix. This work permit to perform the molecular analysis of 6 deficient patients and to identify 10 mutations. The second part of the work was to make the functional validation of the 5 missense mutations previously identified in a heterologous expression system. The results of this study and the localization of the mutated residues into a structural model of the enzyme we. .

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Informations

  • Détails : 110 p.
  • Notes : Publication autorisée par le jury
  • Annexes : Bibliogr. p. 90-110

Où se trouve cette thèse ?

  • Bibliothèque : Université Paris Descartes-Bibliothèque médicale Necker-Enfants malades (Bibliothèque fermée pour travaux) (Paris). Service commun de la documentation.
  • Non disponible pour le PEB
  • Cote : 2003N094/0710271431
  • Bibliothèque : Bibliothèque interuniversitaire de santé (Paris). Pôle pharmacie, biologie et cosmétologie.
  • Non disponible pour le PEB
  • Cote : MFTH 2546
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