Étude des déficiences en cytochrome c oxydase et en ATPase-ATPsynthétase dans des pathologies mitochondriales humaines et chez le nématode C. Elegans

par Audrey Dubot

Thèse de doctorat en Biologie cellulaire et moléculaire

Sous la direction de Catherine Godinot.

Soutenue en 2003

à Lyon 1 .


  • Résumé

    Les pathologies mitochondriales dues à un défaut dans la synthèse d'ATP causé par une déficience d'une enzyme des OXPHOS peuvent avoir de graves manifestations pouvant aller jusqu'à une mort précoce. Tout d'abord, nous avons étudié le complexe IV (COX) dont le déficit est surtout dû à des mutations de SURF1. Diverses analyses réalisées sur des cellules de patients mutés pour ce gène se sont avérées très utiles pour la mise en place de diagnostics pré et post-natals pour le Syndrome de Leigh, mais aussi pour mieux comprendre l'assemblage de la COX. Un modèle C. Elegans de ces déficiences à été réalisé en inhibant par RNAi l'expression de protéines constitutives ou d'assemblage de l'enzyme. Il ne reste plus maintenant qu'à mettre en place un test pharmacologique à haut débit sur ces animaux. D'autre part, l'étude d'un patient portant le codon d'initiation GUG pour la traduction de la sous-unité 6 du complexe V apporte de nouveaux éléments sur le mécanisme traductionnel mitochondrial


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Informations

  • Détails : 219 p.
  • Notes : Publication autorisée par le jury
  • Annexes : 388 réf. bibliogr.

Où se trouve cette thèse ?

  • Bibliothèque : Université Claude Bernard (Villeurbanne, Rhône). Service commun de la documentation. BU Sciences.
  • Disponible pour le PEB
  • Cote : T50/210/2003/113bis
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