Mécanismes moléculaires impliqués dans les anomalies du développement de la glande thyroi͏̈de

par Mireille Castanet

Thèse de doctorat en Sciences. Sciences de la vie

Sous la direction de Michel Polak.

Soutenue en 2002

à Paris 5 , en partenariat avec Université René Descartes. Faculté de médecine Necker enfants malades (Paris) (autre partenaire) .


  • Résumé

    Les dysgénésies thyroi͏̈diennes (DT), anomalies du développement de la thyroi͏̈de, regroupent principalement les ectopies, les athyréoses, et plus rarement, les hypoplasies et les lobes thyroi͏̈diens uniques. Si la physiopathologie est encore mal connue, 4 gènes ont été impliqués dans cette pathologie : TTF-1 (Thyroi͏̈d Transcription Factor 1), TTF-2, PAX8 et le gène du récepteur de la TSH (Thyroi͏̈d Stimulating Hormone). Dans ce travail, nous avons, tout d'abord démontré que les hypothiroi͏̈dies congénitales dues à une DT, présentaient un caractère familial indéniable. Nous avons ensuite réalisé une étude de liaison intra-familiale qui a permis de retrouver une co-ségrégation entre le phénotype pathologique et au moins. .


  • Résumé

    Thyroi͏̈d dysgenesis (TD) are thyroid developmental abnomalities, including athyreosis, hemithyroi͏̈d, ectopic and hypoplasic thyroid gland. Up to now, four genes have been schown to be involved in this disorder : TTF-1 (Thyroi͏̈d Transcription Factor 1), TTF-2, PAX8 and the gene encoding for the receptor of the thyroi͏̈d stimulating hormone. In this study; we firstly demontrated that congenital hypothyroi͏̈dism due to TD had a familial character. We then performed linkage analysis that showed co-segregation between the disorder and at least one of the for candidate loci in the majority of the families studied. We then identified 7 mutations in 17 subjets affected by TD, thus confirming the role of these 4 genes.

Consulter en bibliothèque

La version de soutenance existe sous forme papier

Informations

  • Détails : 118 p.
  • Notes : Publication autorisée par le jury
  • Annexes : Bibliogr. p. 106-118

Où se trouve cette thèse ?

  • Bibliothèque : Université Paris Descartes-Bibliothèque médicale Necker-Enfants malades (Bibliothèque fermée pour travaux) (Paris). Service commun de la documentation.
  • Consultable sur place dans l'établissement demandeur
  • Cote : 2002N124/0710300933
  • Bibliothèque : Bibliothèque interuniversitaire de santé (Paris). Pôle pharmacie, biologie et cosmétologie.
  • Non disponible pour le PEB
  • Cote : MFTH 1101
  • Bibliothèque : Bibliothèque interuniversitaire de santé (Paris). Pôle médecine et odontologie.
  • Disponible pour le PEB
  • Cote : Paris-5-Necker_2003_no_0124
Voir dans le Sudoc, catalogue collectif des bibliothèques de l'enseignement supérieur et de la recherche.