Contribution à l' identification des bases moléculaires des maladies osseuses condensantes

par Ana Belinda Campos Fernandes Xavier

Thèse de doctorat en Sciences. Génétique

Sous la direction de Arnold Munnich.

Soutenue en 2002

à Paris 5 , en partenariat avec Université René Descartes. Faculté de médecine Necker enfants malades (Paris) (autre partenaire) .


  • Résumé

    Les maladies osseuses condensantes ( MOC ) résultent d' un déséquilibre entre la production et la résorption osseuse. Ce déséquilibre peut être la conséquence d'une anomalie de l' ostéoblaste ( production osseuse ), d'un défaut des ostéoclastes ( résorption osseuse ) ou d'un des nombreux facteurs intervenant dans l' interaction ostéoclaste-ostéoblaste. Les MOC sont classées anatomiquement en trois groupes selon la distribution de l'ostéosclérose. Initialement, nous nous sommes interessés au groupe des MOC avec atteinte de la diaphyse et notemment à la maladie de Camurati-Engelmann ( CE ) ; elle est transmise sous un mode autosomique dominant


  • Résumé

    Increased bone density disorders are the result of a disequilibrium between the osseous production and the resorption. Among them, Camurati-Engelmann disease ( CED ) is an autosomal dominant sclerosing bone dysplasia with an incomplete penetrance. We have confirmed that Camurati-Engelmann is a genetically homogeneous condition and have identified three distinct mutations in exon 4 of the TGFβ1 gene in 7 familes. We have excluded the role of TGFβ1 polymorphisms in the clinical variability of CE. We have also studied the group of osteopetrosis, which include at least eight distinct conditions, namely the malignant autosomal recessive form ( ARO )

Consulter en bibliothèque

La version de soutenance existe sous forme papier

Informations

  • Détails : 244 p.
  • Notes : Publication autorisée par le jury
  • Annexes : Bibliogr. p. 207-244

Où se trouve cette thèse ?

  • Bibliothèque : Université Paris Descartes-Bibliothèque médicale Necker-Enfants malades (Bibliothèque fermée pour travaux) (Paris). Service commun de la documentation.
  • Consultable sur place dans l'établissement demandeur
  • Cote : 2002N094/0710237796
Voir dans le Sudoc, catalogue collectif des bibliothèques de l'enseignement supérieur et de la recherche.