Génétique des maladies cardiovasculaires dégénératives

par Florence Kyndt

Thèse de doctorat en Sciences de la vie et de la santé. Génétique moléculaire

Sous la direction de Hervé Le Marec.

Soutenue en 2002

à Nantes .


  • Résumé

    Les troubles de conduction auriculo-ventriculaire progressifs, encore appelés la maladie de Lenègre, et les valvulopathies par dégénérescence myxoide ont été longtemps considérés comme des maladies d'étiologie indéterminée mais vraisemblablement liées au vieillissement. La découverte de formes familiales de ces maladies dégénératives laissait supposer que des facteurs génétiques étaient impliqués dans la physiopathologie de ces maladies. Grâce à la structure de recherche clinique sur les maladies cardiovasculaires du CHU de Nantes, nous avons pu entreprendre des analyses de liaison génétique à partir de grandes familles atteintes de ces maladies. L'analyse de deux familles dans lesquelles des troubles de conduction progressifs étaient transmis de façon autosomique dominante nous a permis de montrer que gène codant le canal sodique cardiaque SCN5A et qu'un deuxième gène localisé sur le chromosome 16 pouvaient être responsables de ces maladies. . .


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Informations

  • Détails : 302 f.
  • Notes : Publication autorisée par le jury
  • Annexes : Bibliogr. f. 273-302

Où se trouve cette thèse ?

  • Bibliothèque : Université de Nantes. Service commun de la documentation. BU Santé.
  • Disponible pour le PEB
  • Cote : 02 NANT 02VS
  • Bibliothèque : Bibliothèque interuniversitaire de santé (Paris). Pôle pharmacie, biologie et cosmétologie.
  • Non disponible pour le PEB
  • Cote : MFTH 3157
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