Facteurs de susceptibilité génétique dans la sclérose latérale amyotrophique : applications à l'étude des gènes SMN et SOD1

par Philippe Corcia

Thèse de doctorat en Biochimie. Biologie moléculaire et cellulaire

Sous la direction de William Camu.

Soutenue en 2002

à Montpellier 1 , en partenariat avec Université de Montpellier I. Faculté de médecine (autre partenaire) .


  • Résumé

    La sclerose laterale amyotrophique est une maladie neurodegenerative responsable d'une atteinte lentement progressive des motoneurones central et peripherique. L'etiologie de cette pathologie est inconnue mais multifactorielle. Nous avons recherche une association entre les genes smn1 et smn2 et la sla dans trois situations : par une analyse quantitaive dans les formes sporadiques et dans les trois familles ou la sla co-existait avec des cas d'amyotrophie spinale infantile, et dans les formes familiales ou nous avons pour le moment simplement etudie la frequence de la deletion homozygote smn2. Nous avons montre qu'il existait une augmentation de la frequence des deletions heterozygotes et des duplications smn1 dans la sla, que l'exon 7 de smn1 n'expliquait pas l'existence de ces co-occurrences dans nos 3 familles et que la deletion smn2 pourrait etre un facteur protecteur dans les familles recessives. Nous rapportons en annexe, une nouvelle mutation sod1 dans la sla sporadique qui pose la question du depsitage des sujets sla dans les familles. Enfin, nous rapportons 9 couples ou les deux conjoints ont ete atteints de sla. Cette agregation etaye l'hypothese environnementale dans la sla.


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  • Détails : 157 f.
  • Annexes : Bibliogr. f. 127-150

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