La dystrophie myotonique de Steinert (DM1), une mutation unique pour des conséquences multiples : étude d'un modèle murin

par Hervé Seznec

Thèse de doctorat en Sciences. Génétique moléculaire des maladies du développement et de l'oncogénèse

Sous la direction de Claudine Junien.

Soutenue en 2001

à Paris 5 .


  • Résumé

    La DM1 est une maladie neuromusculaire où le défaut génétique est une expansion de trinuclétoi͏̈de CTG instable située dans la région 3'UTR du gène DMPK codant une sérinethréonine kinase. Différents modèles murins ont été créés et ont permis d'énoncer des hypothèses concernant les conséquences moléculaires de l'instabilité des triplets CTG. Parmi ces modèles, on retrouve les modèles DM20, DM55 et DM300 développés au laboratoire dirigé par le Pr. C. Junien au sein du groupe du Dr. G. Gourdon. Ces modèle murins transgéniques contiennent les gènes humains DMWD, DMPK et DMAHP/Six5 et différentes répétitions : i) une répétition normale ii) une amplification modérée de 55 CTG, iii) une amplification plus importante de 300 CTG.


  • Pas de résumé disponible.

Consulter en bibliothèque

La version de soutenance existe sous forme papier

Informations

  • Détails : 164 p.
  • Notes : Publication autorisée par le jury
  • Annexes : Bibliogr. p. 143-164

Où se trouve cette thèse ?

  • Bibliothèque : Université Paris Descartes-Bibliothèque médicale Necker-Enfants malades (Bibliothèque fermée pour travaux) (Paris). Service commun de la documentation.
  • Non disponible pour le PEB
  • Cote : 2001N105/0710274357
Voir dans le Sudoc, catalogue collectif des bibliothèques de l'enseignement supérieur et de la recherche.