Thèse de doctorat en Sciences. Génétique moléculaire des maladies du développement et de l'oncogénèse
Sous la direction de Claudine Junien.
Soutenue en 2001
à Paris 5 .
La DM1 est une maladie neuromusculaire où le défaut génétique est une expansion de trinuclétoi͏̈de CTG instable située dans la région 3'UTR du gène DMPK codant une sérinethréonine kinase. Différents modèles murins ont été créés et ont permis d'énoncer des hypothèses concernant les conséquences moléculaires de l'instabilité des triplets CTG. Parmi ces modèles, on retrouve les modèles DM20, DM55 et DM300 développés au laboratoire dirigé par le Pr. C. Junien au sein du groupe du Dr. G. Gourdon. Ces modèle murins transgéniques contiennent les gènes humains DMWD, DMPK et DMAHP/Six5 et différentes répétitions : i) une répétition normale ii) une amplification modérée de 55 CTG, iii) une amplification plus importante de 300 CTG.
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