Etude des mutations de la myopathie facio-scapulo-humérale

par Yuzhou Zhang

Thèse de doctorat en Médecine

Sous la direction de Marc Jeanpierre.

Soutenue en 2001

à Paris 5 .


  • Résumé

    La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) qui est l'une des plus fréquentes maladies musculaires est une énigme moléculaire. En effet si la mutation responsable, une réduction du nombre de copies en tandem d'une séquence de 3,3kb (locus D4Z4) à l'extrémité du bras long du chromosome 4 est connue depuis 1992, le gène FSH, s'il existe, n'est toujours pas identifié. L'étude de la structure mal connue du locus D4Z4 dont les allèles les plus courts sont responsables de la FSH constitue le premier volet de ce travail. Nous avons perfectionné les méthodes de caractérisation des allèles pathologiques afin de compter le nombre des répétitions précisément et rigoureusement, tant pour la recherche que pour le diagnostic de routine, et nous avons montré que ce n'était pas la taille du locus qui était déterminante, mais le nombre de copies entières répétées ce qui renforce l'hypothèse d'une altération d'une structure de la chromatine induite par la mutation. . .

  • Titre traduit

    The study of mutations of facio-scapulo-humeral muscular dystrophy


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Informations

  • Détails : 158 f.
  • Notes : Publication autorisée par le jury
  • Annexes : Bibliogr. f. 153-158

Où se trouve cette thèse\u00a0?

  • Bibliothèque : Bibliothèque interuniversitaire de santé (Paris). Pôle médecine et odontologie.
  • Disponible pour le PEB
  • Cote : PARIS 5 COCHIN_2001_no_D005
  • Bibliothèque : Université de Paris - Bibliothèque universitaire de Cochin (Paris). Direction générale déléguée des bibliothhèques et des musées.
  • Consultable sur place dans l'établissement demandeur

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  • Non disponible pour le PEB
  • Cote : 2001PA05CD05
  • Bibliothèque : Université Paris-Est Créteil Val de Marne. Service commun de la documentation. Section multidisciplinaire.
  • PEB soumis à condition
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