Structure génétique et histoire des populations des îles de la Méditerranée occidentale (Corse, Sardaigne, Baleares) et du Pays Basque : Variations de marqueur du système HLA

par Marie-Claude Grimaldi

Thèse de doctorat en Biochimie. Biologie moléculaire

Sous la direction de Jean-Pierre Amoros, Licinio Contu et de Brigitte Crouau-Roy.

Soutenue en 2001

à Corte .

  • Titre traduit

    Genetic structure and history of the West Mediterranean islands (Corsica, Sardinia, Balearic Islands) ans Basque populations : variation of HLA markers


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  • Résumé

    La composition génétique de populations insulaires du Sud-Ouest européen (corse, sarde et baléare) dont les histoires sont voisines et celle de la population du Pays basque français qui présente quelques similitudes avec la population sarde ont été décrites et comparées. Pour cela, trois gènes HLA de classe I (A, Cw et B) ont été typés au niveau moléculaire dans des échantillons des populations insulaires et le gène HLA-Cw dans un échantillon de la population basque. Les fréquences alléliques et haplotypiques ont été calculées. Une analyse phylogénétique et une analyse R-matrix ont été effectuées de façon à situer ces populations par rapport aux populations continentales voisines et aux autres populations méditerranéennes. Cette étude a montré l'existence dans l'aire méditerranéenne, comme dans l'ensemble de l'Europe, d'axes Nord-Ouest-Sud-Est et Est-Ouest témoignant probablement de mouvements migratoires. Par sa composition allélique, la population corse a une position intermédiaire entre les deux autres populations insulaires. L'analyse d'échantillons des populations des régions de Corté et Ajaccio-Sartène a révélé en outre l'existence d'une faible structuration de cette population qui peut être reliée à son histoire. Le typage de microsatellites nouvellement découverts situés à proximité des gènes a apporté des informations complémentaires sur les haplotypes étendus du système HLA. Il a confirmé la stabilité des séquences répétitives de type microsatellite à l'intérieur de ces haplotypes. L'examen des associations entre allèles du gène HLA-B et du microsatellite MIB a cependant montré la mutabilité probablement plus élevée de certains allèles longs de ce dernier associés notamment aux allèles HLA-B*35. Le séquençage des différents allèles de MIB a permis de mettre en évidence l'évidence d'une homoplasie de taille. La mutabilité plus élevée de certains allèles pourrait s'expliquer par leur structure.

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Informations

  • Détails : 273 p.
  • Notes : Publication autorisée par le jury
  • Annexes : Bibliogr. p. 200-215

Où se trouve cette thèse ?

  • Bibliothèque : Université de Corse (Corte, Haute-Corse). Service commun de la documentation.
  • Disponible pour le PEB
  • Cote : TH GRI 50481
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