Utilisation de methodes non parametriques dans l'etude genetique du trouble autistique : resultats d'une etude de genes candidats et d'une etude de localisation par exploration systematique du genome

par Anne Philippe

Thèse de doctorat en Sciences médicales

Sous la direction de Josué Feingold.

Soutenue en 2000

à Paris 7 .

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  • Résumé

    L'objectif de cette these est la recherche des genes impliques dans l'etiologie du trouble autistique. L'existence de facteurs genetiques a ete demontree par les etudes de jumeaux et les etudes familiales montrent que le risque se limite essentiellement a la fratrie avec un risque relatif de 20-60 par rapport a la population generale. Du fait des incertitudes sur le mode d'heredite, nous avons eu recours a des methodes non parametriques, et utilise deux strategies : une etude de genes candidats par la methode de transmission de desequilibre de liaison et une etude de localisation par exploration systematique du genome par la methode des paires de germains. Nous ne mettons pas en evidence de liaison ou de desequilibre de liaison avec les polymorphismes des genes candidats que nous avons teste, c'est-a-dire des genes impliques dans le systeme opiace, codant pour la proenkephaline, la prodynorphine, la proproteine convertase subtilisine/kexine de type 2 ; des genes intervenant dans le metabolisme monoaminergique, codant pour la tyrosine hydroxylase, les monoamines oxidases a et b, les recepteurs dopaminergiques d2 et d5, le transporteur de la serotonine et deux genes intervenant dans le developpement cerebral codant pour le bdnf (brain-derived neurotrophic factor) et le ncam (neural cell adhesion molecule), signifiant que ces genes ne jouent vraisemblablement pas un role majeur dans l'etiologie du trouble autistique dans les familles que nous avons etudiees. Nous avons realise une etude systematique du genome avec 264 marqueurs microsatellites dans un echantillon de 51 familles avec deux enfants atteints. L'analyse deux-points indique 12 marqueurs avec un seuil de signification a 5%. L'analyse multipoint avec le meme seuil

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Informations

  • Détails : 173 p.
  • Annexes : 246 ref.

Où se trouve cette thèse ?

  • Bibliothèque : Université Paris Diderot - Paris 7. Service commun de la documentation. Bibliothèque Universitaire des Grands Moulins.
  • Accessible pour le PEB
  • Cote : TS2000
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