Analyse fonctionnelle des gènes inclus dans la région chromosomique du syndrome de Down (DCR-1) par l'étude de souris transpolygéniques

par Caroline Chabert

Thèse de doctorat en Neurosciences. Génétique

Sous la direction de Pierre L. Roubertoux.

Soutenue en 2000

à Orléans .


  • Résumé

    Le syndrome de Down, caractérisé par un ensemble de troubles affectant principalement le système nerveux central, les fonctions immunitaires et le système cardiaque, reste la première cause de retard mental puisqu'il affecte un nouveau-né sur 700. Ce syndrome est lié à la présence d'un chromosome 21 surnuméraire. L'étude des trisomies 21 partielles a montré que les sujets portant un fragment tripliqué de la région chromosomique 21q22. 2-21q22. 3, accumulaient les traits associés au syndrome. Ces observations ont permis de désigner cette région, DCR-1, pour Down Chromosomal Region-1. Chez la souris, on connaît des synténies entre le chromosome 16 murin et le 21 humain. Le groupe d'Ed. Rubin a utilisé cette particularité pour créer des souris transgéniques pour quatre fragments couvrant la DCR-1. Ces fragments du chromosome 21 ont été introduits dans des chromosomes artificiels de levure puis incorporés au génome de souris, créant une trisomie partielle du fragment inséré. Seule la région comprise entre les marqueurs 21ES0203-21ES0291 semble impliquée dans les déficits cognitifs des souris transgéniques. Ces déficits portent principalement sur des processus intervenants dans la plasticité neuronale. Par ailleurs, cette même région est impliquée, à l'exclusion de toute autre, dans des incoordinations motrices des membres postérieurs. Des examens neuroanatomiques des souris trisomiques partielles ne montrent pas de contributions de la formation hippocampique aux troubles cognitifs observés chez ces souris. Des observations en cours suggéreraient une implicationdu système cérébelleux commune aux troubles moteurs et aux troubles cognitifs.

  • Titre traduit

    Functionnal analysis of genes included in the Down syndrome chromosomal region-1 (DCR-1) with transpolygenic mice


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Informations

  • Détails : 188 f.
  • Notes : Publication autorisée par le jury
  • Annexes : Bibliogr., 15 f

Où se trouve cette thèse ?

  • Bibliothèque : Université d'Orléans. Service commun de la documentation.Section Sciences.
  • Disponible pour le PEB
  • Cote : TS 19-2000-33
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