Iduronate-sulfatase : Caractérisation des transcrits majoritaires, Mécanismes moléculaires à l'origine de la maladie de Hunter chez deux sujets féminins

par Stéphane Cudry

Thèse de doctorat en Biochimie. Biologie moléculaire et cellulaire

Sous la direction de Irène Maire.

Soutenue en 2000

à Dijon .


  • Résumé

    La maladie de Hunter, ou Mucopolysaccharidose de type II (MPSII) est une maladie lysosomale récessive liée à l'X due au déficit en iduronate sulfatase (IDS). Les différents phénotypes cliniques reflètent l'hétérogénéité des altérations affectant le gène IDS. Trois transcrits majoritaires de 5,7,5,4 et 2,1 kb sont générés par l'utilisation de différents signaux de plolyadénylation localisés dans l'exon IX et codent donc pour la même protéine. L'absence de corrélation entre la quantité des différents transcrits, l'activité enzymatique et la quantité de protéine IDS suggère que c'est probablement la maturation de l'IDS qui est régulée plutôt que la transcription. L'exploration moléculaire de deux filles atteintes de la maladie de Hunter a été réalisée. S. D. Présente un réarrangement génique survenu de novo et une inactivation préférentielle de l'X maternel normal. C. S. Est le premier cas féminin de MPS II avec deux gènes mutés. La mutation L41P a été identifiée à l'état homozygote.

  • Titre traduit

    Iduronate-sulfatase : Characterization of majority transcripts, Molecular mechanisms inducing Hunter's disease in two females


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Informations

  • Détails : Pagination multiple [148] f.
  • Notes : Publication autorisée par le jury
  • Annexes : Bibliogr. f. 67-92

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  • Bibliothèque : Université de Bourgogne. Service commun de la documentation. Section Sciences.
  • Disponible pour le PEB
  • Cote : TDDIJON/2000/96*BU/SE
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