Drepanocytose et polymorphisme des genes de globine au congo-brazzaville

par RENE MOUELE

Thèse de doctorat en Sciences médicales

Sous la direction de Frédéric Galacteros.

Soutenue en 1999

à Paris 7 .

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  • Résumé

    Afin de contribuer a l'etude de la drepanocytose au congo-brazzaville, nous avons analyse differents sujets : nouveau-nes (aa et as), adultes (aa et as), patients drepanocytaires homozygotes ss, et des sujets pygmees. La prevalence a la naissance des heterozygotes as varie entre 19 et 22%, et celle des homozygotes ss varie entre 1 et 1,9%. L'analyse des haplotypes lies aux chromosomes a et s a montre que presque tous les chromosomes s (96%) sont lies a l'haplotype bantou, tandis que les chromosomes a (46%) sont lies de facon majoritaire a l'haplotype benin. Chez les pygmees, les chromosomes a et s etaient uniquement lies a l'haplotype bantou. Hematologiquement, les drepanocytaires brazzavillois sont caracterises par une anemie severe (hb : 6g/dl). L'etude de l'hbf dans cette population a montre une tres grande variation du taux d'hbf entre patients, meme au sein des classes d'ages. Une relation curvilineaire a ete observee entre le taux d'hbf et l'age des patients ss, suggerant un effet selectif du taux d'hbf sur la survie de ces patients. Cet effet semble etre sexe-dependant. L'etude d' +-thalassemie dans la population congolaise a montre que la frequence du gene 3 , 7 k b est homogene (0. 40) et ne varie pas avec l'age. Chez les patients ss, l' +-thalassemie ameliore les donnees hematologiques, mais ne presente aucun avantage en terme de survie. Enfin, l'etude du deficit en g6pd a montre un profil similaire a celle d' +-thalassemie, avec une frequence de l'allele g6pda de 22,2%.


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Informations

  • Détails : 210 p.
  • Annexes : 260 ref.

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