Etude de polymorphismes au niveau de l'adn nucleaire (sequences str) et mitochondrial humain et analyse comparative de leur repartition au sein de populations actuelles

par FLORENCE ROUSSELET

Thèse de doctorat en Sciences biologiques et fondamentales appliquées. Psychologie

Sous la direction de Patrice Mangin.

Soutenue en 1998

à Strasbourg 1 .

    mots clés mots clés


  • Résumé

    La technique des empreintes genetiques, basee sur le polymorphisme de taille de fragments de restriction, est appliquee a l'identification d'individus et aux recherches en paternite. Contrairement a l'amplification par pcr, la methode des empreintes ne peut pas etre appliquee a des echantillons d'adn degrade ou en faible quantite. Ce travail a pour but de developper une nouvelle methode basee sur l'amplification par pcr et la detection de fluorescence de facon a pouvoir analyser de tels echantillons. Les sequences str sont des sequences repetitives courtes qui peuvent etre amplifiees par pcr. Les fragments d'adn ainsi obtenus peuvent facilement etre detectes sur des gels de polyactrilamide. La repartition allelique de 8 loci str a ete determinee pour un echantillon de la population francaise caucasienne de 200 individus et comparee a d'autres echantillons de population. Ces loci ont ete co-amplifies pour une analyse plus rapide : humth01, humfesfps, humvwa31a et humf13a01 en quadruplex et humd8s1179, humd18s51, humd21s11 et humfibra en pentaplex avec le locus amelogenine pour la determination du sexe. Ces analyses multiplex ont ensuite ete appliquees a de nombreux echantillons de medecine legale et des tests de paternite. L'adn mitochondrial, protege dans la mitochondrie et present a 1 000 ou 10 000 exemplaires dans chaque cellule, est souvent mieux preserve que l'adn nucleaire. Dans la boucle d, deux regions polymorphes peuvent etre amplifiees par pcr et sequencees. De facon a analyser le polymorphisme de ces deux regions dans la population caucasienne francaise, un echantillon de 50 individus a ete etudie. L'analyse de ces deux regions a ensuite ete appliquee a differents types d'echantillons tels que taches de sang, cheveux, salive, ongles, urine, dent et os. En conclusion, les deux nouvelles techniques developpees dans ce travail ont permis l'analyse rapide d'echantillons medico-legaux qui n'auraient pas pu etre types par la methode des empreintes genetiques.

  • Titre traduit

    Study of human nuclear (str sequences) and mitochondrial dna polymorphisms and comparative analysis of their distribution in current populations


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  • Détails : 2 VOL., 345 P.
  • Annexes : 262 REF.

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  • Disponible pour le PEB
  • Cote : Th.Strbg.Sc.1998,1
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  • Cote : Th.Strbg.Sc.1998,2
  • Bibliothèque : Université de Strasbourg. Service commun de la documentation. Bibliothèque Danièle Huet-Weiller.
  • Non disponible pour le PEB
  • Cote : H 503.000,1998,1.
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