La souris mottled comme modele pour le syndrome de menkes chez l'homme : analyse du locus murin et identification de mutations

par CHIARA CECCHI

Thèse de doctorat en Sciences médicales

Sous la direction de Philip Avner.

Soutenue en 1997

à Paris 7 .

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  • Résumé

    Les modeles animaux representent des outils fondamentaux pour la comprehension des manifestations cliniques et des mecanismes moleculaires responsables des maladies genetiques humaines. Ils donnent egalement tres souvent des indications concernant les strategies therapeutiques a aborder dans le but de soigner de telles maladies. La souris mottled a ete proposee comme modele animal pour le syndrome de menkes chez l'homme, sur la base de similitudes phenotypiques entre la maladie humaine et la mutation murine. L'objectif de ces recherches etait de montrer la validite du modele murin pour la maladie de menkes au niveau moleculaire. Le travail accompli au cours de cette these a consiste en l'analyse de l'homologie entre la structure des deux genes atp7a/atp7a et en la recherche de mutations dans le gene atp7a chez les souris mutantes. La tres forte homologie entre les deux loci, localises sur le chromosome x entre xist et pgk1, et les mutations caracterisees, dont quatre mutations ponctuelles, nous ont permis d'affirmer que la souris mottled represente un bon modele pour le syndrome humain. Ces resultats, avec les donnees obtenues chez l'homme, ouvrent une voie tres interessante pour la comprehension des mecanismes a la base de l'homeostasie du cuivre chez les mammiferes, ainsi que sur la physiologie des transporteurs atpasiques du metal. L'ensemble de ces donnees laisse presager egalement une eventuelle approche therapeutique pour la maladie de menkes.


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Informations

  • Détails : 132 P.
  • Annexes : 163 REF.

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  • Bibliothèque : Université Paris Diderot - Paris 7. Service commun de la documentation. Bibliothèque Universitaire des Grands Moulins.
  • Accessible pour le PEB
  • Cote : TS1997
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