Etude phénotypique et génotypique de la délétion 22q11

par Annie Levy-Mozziconacci

Thèse de doctorat en Biologie cellulaire, biologie structurale et microbiologie

Sous la direction de Nicole Philip.

    mots clés mots clés


  • Résumé

    Notre travail a consiste, a etudier le spectre phenotypique associe a la deletion 22q11 et a analyser sur le plan moleculaire la region 22q11 dans le but de definir le ou les gene(s) impliques dans ce spectre phenotypique. Nous avons pu analyser la grande variabilite de ce spectre phenotypique et substituer a la definition classique du syndrome de digeorge une definition moleculaire de la microdeletion 22q11. Nous avons montre qu'il n'y avait aucune correlation entre la taille de la deletion et la severite des signes cliniques. Par contre un exces de meres porteuses de la deletion nous a amene a rechercher un mecanisme d'empreinte parentale pouvant expliquer une variabilite phenotypique. Cette etude a montre un exces de chromosome delete d'origine maternelle dans les cas de novo. Sur le plan moleculaire, notre approche systematisee d'analyse de la region a l'aide d'au minimum deux sondes, par technique d'hybridation in situ, a permis de decrire le patient g. Porteur d'une deletion dont la borne proximale etait a 100 kb du point de translocation adu, habituellement inclu dans la region deletee. Nous avons ainsi defini la nouvelle region minimale critique. Nous pouvons considerer les genes localises dans la nouvelle region minimale critique comme des genes candidats potentiels. Ce resultat permet egalement de confirmer l'hypothese avancee par certains auteurs concernant l'effet de position possible de la translocation adu sur les genes situes dans la region minimale critique. Ces donnees, doivent nous amener a considerer la region 22q11 non pas comme une region moleculaire mais comme un fragment chromosomique caracterise par de nombreuses sequences repetees favorisant les rearrangement a la meiose. La proximite du centromere, region riche en heterochromatine est egalement a prendre en consideration, car une modification de la jonction heterochromatine-euchromatime peut masquer la transcription de certain gene de la region.

  • Titre traduit

    Deletion 22Q11 : phenotypic and genotypic analysis


  • Pas de résumé disponible.

Consulter en bibliothèque

La version de soutenance existe sous forme papier

Informations

  • Détails : 1 vol. ( 92 f.)
  • Notes : Publication autorisée par le jury
  • Annexes : Bibliogr.: f. 73-92

Où se trouve cette thèse ?

  • Bibliothèque : Université Aix-Marseille (Marseille. Luminy). Service commun de la documentation. Bibliothèque de sciences.
  • Disponible pour le PEB
  • Cote : 28240
Voir dans le Sudoc, catalogue collectif des bibliothèques de l'enseignement supérieur et de la recherche.