Pathologie du determinisme et de la differenciation du sexe chez l'homme : etude des loci portes sur le chromosome x et sur les autosomes

par RUXANDRA ION

Thèse de doctorat en Sciences biologiques et fondamentales appliquées. Psychologie

Sous la direction de Alain Pompidou.

Soutenue en 1996

à Paris 7 .

    mots clés mots clés


  • Résumé

    Dans ce travail, nous presentons la pathologie du determinisme et de la differenciation du sexe a travers les facteurs embryologiques, endocrinologiques et genetiques qui y sont impliques. La premiere partie concerne le role du chromosome x dans ce processus. Nous avons etudie deux cas d'anomalies du bras court du chromosome x: une duplication et une deletion partielles xp. Les resultats obtenus nous ont permis d'analyser et de completer le modele de determination du sexe decrit en 1993 par mcelreavey et al. Le role de represseur du sry sur un gene reprimant a son tour des genes specifiques masculinisantes est discute. Le chromosome x participe a la differenciation sexuelle aussi a travers un autre gene (xh2) localise sur son bras long (xq 13). Des mutations ou des deletions dans ce gene determinent un syndrome d'alpha-thalassemie/retard mental lie a l'x (atr-x) qui se caracterise, entre autres, par des anomalies du developpement sexuel. Nous avons etudie un cas familial d'atr-x et nous avons analyse l'anomalie de structure du gene xh2 presente dans le genome des membres affectes. Les resultats nous ont suggere l'existence d'un domaine particulier de ce gene pouvant lui conferer une certaine specificite pour le tissu gonadique embryonnaire. La deuxieme partie de cette these concerne les aspects pathologiques du determinisme et la differenciation du sexe associes avec des anomalies cytogenetiques de certains autosomes (chromosomes 8, 9 et 18). Les modifications caryotypiques presentes chez des sujets avec une ambiguite sexuelle et/ou une fonction testiculaire anormale nous ont suggere la possible presence aux points de cassure de genes necessaires pour le developpement du phenotype masculin. Nous avons localise deux loci hypothetiques sur le bras court du chromosome 9 et sur le bras long du chromosome 8. Une perspective ulterieure de ce travail consiste en l'identification et le clonage des genes qui seraient localises a ce niveau


  • Pas de résumé disponible.

Consulter en bibliothèque

La version de soutenance existe sous forme papier

Informations

  • Détails : 2 VOL.,375 P.
  • Annexes : 315 REF.

Où se trouve cette thèse ?

  • Bibliothèque : Université Paris Diderot - Paris 7. Service commun de la documentation. Bibliothèque Universitaire des Grands Moulins.
  • Accessible pour le PEB
  • Cote : TS1996
Voir dans le Sudoc, catalogue collectif des bibliothèques de l'enseignement supérieur et de la recherche.