Caracterisation structurale et fonctionnelle de la region proximale de la bande q13 du chromosome 11 humain : etude de son implication dans divers types de pathologies

par ANOUK COURSEAUX

Thèse de doctorat en Sciences biologiques et fondamentales appliquées. Psychologie

Sous la direction de F. CUZIN.

Soutenue en 1996

à Nice .

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  • Résumé

    La bande q13 du chromosome 11 tient une place importante en pathologie humaine. De nombreuses alterations genomiques y ont ete associees a des maladies et syndromes varies ainsi qu'a diverses pathologies cancereuses humaines, faisant d'elle une des regions les plus intensivement etudiees. Notre interet premier pour cette region du genome etait fonde sur l'existence d'evenements multiples d'amplification dans des carcinomes humains impliquant tout ou partie de 11q13. La complexite apparemment croissante de ces phenomenes d'amplification m'a conduit a orienter mes activites vers l'etablissement d'une carte physique integree a haute resolution de la region proximale de la bande q13 du chromosome 11 humain. Cette etude a depuis largement deborde du strict cadre de l'amplification. Et l'investissement realise dans la cartographie de cette vaste region (=13 mb), nous a permis d'apporter une contribution importante a l'etude de diverses pathologies situees en 11q13, notamment les hemopathies malignes de type myeloide, et de developper des collaborations internationales dans le but de rechercher les genes de predisposition tant pour le diabete insulinodependant (iddm4) que pour les neoplasies endocriniennes multiples de type 1 (men1)


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Informations

  • Détails : 150 P.
  • Annexes : 230 REF.

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