Bases moleculaires de l'alteration de l'expression des antigenes de groupe sanguin rh chez des variants qualitatifs et quantitatifs

par CHRISTELLE ROUILLAC

Thèse de doctorat en Sciences biologiques et fondamentales appliquées. Psychologie

Sous la direction de Y. COLIN.

Soutenue en 1995

à Paris 7 .

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  • Résumé

    Le systeme rh est l'un des systemes de groupe sanguin les plus utilises en medecine clinique et en transfusion sanguine. Le locus rh est compose de 2 genes homologues, un gene rhd present uniquement dans le genome des individus rh-positifs qui code pour le polypeptide rhd, et un gene rhce present dans le genome des individus rh-positifs et rh-negatifs qui code a la fois pour les polypeptides rhc/c et rhe/e, sans doute par un mecanisme d'epissage alternatif. L'analyse des regions promotrices a montre que des interactions entre les facteurs de transcription gata-1 et sp1, d'une part, et entre les facteurs gata-1 et ets, d'autre part, sont impliquees dans la specificite d'expression erythroide des genes rh. Les phenotypes d partiel, caracterises par l'absence d'expression de certains des 9 epitopes d, resultent d'au moins 3 types d'alteration du gene rhd, a savoir, une large deletion interne, une mutation ponctuelle et un rearrangement genomique (conversion genique) remplacant un fragment du gene rhd par le fragment equivalent du gene rhce. Cette etude a permis egalement de souligner l'importance des positions polymorphes entre les polypeptides rhd et rhcc/ee dans l'antigenicite d. L'etude de variants qualitatifs a montre que l'affaiblissement de l'expression des antigenes rhd peut etre associee a une anomalie transcriptionnelle, tandis que l'expression affaiblie des antigenes c et e chez les variants r#n est associee a la presence d'un gene hybride rhce-d-ce


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Informations

  • Détails : 207 P.
  • Annexes : 393 REF.

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  • Bibliothèque : Université Paris Diderot - Paris 7. Service commun de la documentation. Bibliothèque Universitaire des Grands Moulins.
  • Accessible pour le PEB
  • Cote : TS1995
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