Etude structurale et fonctionnelle du gene responsable du syndrome de kallmann lie au chromosome x et de son homologue sur le chromosome y

par MARTINE COHEN-SALMON

Thèse de doctorat en Sciences médicales

Sous la direction de C. Petit.

Soutenue en 1995

à Paris 7 .

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  • Résumé

    Le syndrome de kallmann est une maladie hereditaire qui associe un deficit total ou partiel de l'olfaction du a une anomalie de developpement du systeme olfactif, et un hypogonadisme du a un deficit en gnrh. Le gene kal responsable de la forme liee au chromosome x de ce syndrome est localise en xp22. 3. Il a ete clone en 1991. Il est exprime durant le developpement du poulet precocement dans differents tissus issus des trois feuillets embryonnaires, puis plus tardivement et chez l'adulte dans des neurones du systeme nerveux central notamment dans les bulbes olfactifs. La premiere partie de ce manuscrit est une revue bibliographique des mecanismes de regulation de l'expression des genes dans le systeme nerveux central. La deuxieme partie est une etude structurale et fonctionnelle du gene kal. Il s'etend sur environ 200 kb et contient 14 exons, dont la repartition suit celle de motifs d'homologie proteique: le motif wap decrit dans des antiproteases et le motif de type iii de la fibronectine, decrit dans des molecules d'adherence. Nous avons egalement etudie les sequences regulatrices de l'expression du gene kal et defini un promteur tissu-specifique. Enfin nous avons montre que l'homologue du gene kal sur le chromosome y est un pseudogene. L'analyse de la localisation des sequences kal chez les primates indique que ce gene appartenait vraisemblablement ancestralement a la region pseudoautosomique

  • Titre traduit

    Structural and fonctionnal study of the x-chromosome linked kallmann syndrome gene, and its homologous gene on the y chromosome


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Informations

  • Détails : 201 P.
  • Annexes : 530 REF.

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  • Bibliothèque : Université Paris Diderot - Paris 7. Service commun de la documentation. Bibliothèque Universitaire des Grands Moulins.
  • Accessible pour le PEB
  • Cote : TS1995
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