Segregations meiotiques des chromosomes remanies dans les translocations humaines : analyse par hybridation in situ en fluorescence sur les noyaux spermatiques interphasiques

par SOPHIE ROUSSEAUX PISON

Thèse de doctorat en Sciences biologiques et fondamentales appliquées. Psychologie

Sous la direction de B. SELE.

Soutenue en 1995

à Grenoble 1 .

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  • Résumé

    Une translocation equilibree resulte d'un echange de fragments entre deux chromosomes non homologues, sans perte ni gain de materiel genetique. La segregation meiotique des chromosomes de sujets porteurs de translocations est analysee par hybridation in situ en fluorescence (fish) multicouleur sur noyaux spermatiques interphasiques. Elle a d'abord ete etudiee dans 27 000 spermatozoides provenant de deux freres porteurs d'une translocation reciproque t(6 ;11) (q14 ;p14). Trois sondes centromeriques, specifiques des chromosomes 6, 11 et 1 ont ete hybridees simultanement afin de detecter tous les fragments centriques de la translocation ainsi que la ploidie de chaque cellule. Chez ces deux sujets, les frequences respectives des modes de segregation alterne/adjacent1, adjacent2, 3:1 et 4:0 sont de 70% (estimation par defaut), 9%, 3% et 0. 06%. Un sujet porteur d'une translocation t(2 ;14) (p23. 1 ;q31) a aussi fait l'objet d'une analyse de segregation par fish en deux-couleurs sur 4 610 spermatozoides. Une sonde centromerique specifique du chromosome 2 et une sonde clonee dans un yac (yeast artificial chromosome), specifique du fragment centrique du chromosome 14, ont ete co-hybridees. Les frequences respectives des segregations alterne/adjacent 1, adjacent2, et 3:1 sont de 80% (estimation par defaut), 5. 2%, et 5. 8%. De meme, la segregation meiotique des chromosomes 14 et 21 a ete etudiee grace a deux sondes de yac specifiques des bras longs de ces chromosomes. Ces deux sondes ont ete co-hybridees sur 1 116 spermatozoides d'un sujet oligoasthenospermique porteur d'une translocation robertsonienne t(14q ;21q). Plus des deux tiers des spermatozoides analyses resultent d'une segregation alterne, et 12% sont desequilibres selon le mode adjacent. L'analyse des segregations des chromosomes x, y et 1 par fish en trois couleurs sur les spermatozoides des quatre sujets porteurs de translocations n'a pas mis en evidence d'effet interchromosomique majeur. Cependant une legere augmentation des taux de disomies 1 a ete observee


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  • Détails : 147 P.
  • Annexes : 184 REF.

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