Cartographie physique et transcriptionnelle de la sous-bande Xq13. 3 du chromosome X humain en relation avec les maladies héréditaires

par Laurent Villard

Thèse de doctorat en Biologie cellulaire et microbiologie

Sous la direction de Michel Fontes.

    mots clés mots clés


  • Résumé

    Avec une frequence de 1/350 naissances males, les retards mentaux lies au chromosome x sont la premiere cause d'arrieration mentale chez l'homme. Afin d'elucider les bases moleculaires sous-jacentes a ces pathologies l'approche que nous avons utilise est la suivante: etablir une cartographie physique et transcriptionnelle des intervalles critiques, puis determiner le role eventuel des nouveaux genes isoles dans les differentes pathologies genetiquement liees a la region etudiee. La premiere partie de ce travail a consiste a construire une carte physique et transcriptionnelle de la sous-bande xq13. 3 du chromosome x humain. L'isolement de sequences transcrites a ete realise grace a des experiences de selection directe d'adn complementaires utilisant la methode classique et une methode que nous avons developpe. Ces travaux de cartographie transcriptionnelle ont permis de positionner neuf sequences transcrites sur la carte physique de la sous-bande dont quatre correspondent a de nouveaux genes. Parmi les nouveaux genes isoles, nous avons montre que l'un d'entre eux, appele xnp, code pour une proteine de la famille des atpase/helicases de type snf2. Des proteines de cette famille sont impliquees dans les mecanismes de regulation globale de la transcription. L'approche gene candidat que nous avons suivie dans une deuxieme phase nous a permis d'etablir que le gene xnp est responsable d'une pathologie de retard mental syndromique: l'alpha-thalassemie avec retard mental (atr-x) qui associe une alpha-thalassemie liee au chromosome x avec un retard mental severe ainsi que d'autres anomalies

  • Titre traduit

    Physical and transcriptional mapping in the human X chromosome Xq13. 3 subband in relation with inheritad diseases


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Informations

  • Détails : 1 vol. ( 150 f.)
  • Notes : Publication autorisée par le jury
  • Annexes : Bibliogr.: f. 136-150

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  • Bibliothèque : Université Aix-Marseille (Marseille. Luminy). Service commun de la documentation. Bibliothèque de sciences.
  • Disponible pour le PEB
  • Cote : L24894
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