Adrenoleucodystrophie liee au chromosome x : clonage et etude des genes humain et murin

par CLAUDE-OLIVIER SARDE

Thèse de doctorat en Sciences médicales

Sous la direction de J.-L. MANDEL.

Soutenue en 1994

à Strasbourg 1 .

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  • Résumé

    L'adrenoleucodystrophie liee au chromosome x (ald) est une maladie neurodegenerative grave, affectant 1 naissance male sur 20000 et biochimiquement caracterisee par un defaut du catabolisme des acides gras a tres longue chaine. Le gene responsable a ete isole et code pour un transporteur atp-dependant associe a la membrane peroxysomale. L'elucidation de sa structure intron-exon a conduit a l'identification de 80 mutations ponctuelles differentes chez les patients atteints. La caracterisation du gene homologue chez la souris ouvre la voie de la creation d'un modele animal de la maladie qui permettra l'essai de nouvelles approches therapeutiques, dont la therapie genique


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Informations

  • Détails : 205 P.
  • Annexes : 277 REF.

Où se trouve cette thèse ?

  • Bibliothèque : Université de Strasbourg. Service commun de la documentation. Bibliothèque Danièle Huet-Weiller.
  • Disponible pour le PEB
  • Cote : Th.Strbg.Sc.1994;1929
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