Etude des nephropathies hereditaires avec anomalies des membranes basales : syndrome d'alport et nephronophthise

par Corinne Antignac

Thèse de doctorat en Sciences médicales

Sous la direction de C. JUNIEN.

Soutenue en 1994

à Paris 6 .

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  • Résumé

    Dans ce travail, nous avons aborde l'etude de deux nephropathies hereditaires caracterisees par des anomalies des membranes basales, la nephronophthise et le syndrome d'alport. Nos travaux ont permis, dans le premier cas, de localiser un gene de la nephronophthise sur le chromosome 2, et dans le syndrome d'alport, d'identifier des mutations dans le gene col4a5 dans les formes liees a l'x. De plus, l'ensemble de ces travaux a permis de montrer l'importance de l'heterogeneite genetique dans ces deux nephropathies: tout d'abord, heterogeneite genetique par non-allelisme, aussi bien dans la nephronophthise que dans le syndrome d'alport. Dans la nephronophthise, nos travaux suggerent qu'il existe une heterogeneite genetique, a la fois entre les formes sans symptomes extra-renaux et les formes avec atteinte oculaire precoce, et egalement a l'interieur meme des formes purement renales de la maladie, alors meme qu'il n'existe aucun critere clinique, biologique ou histologique pour differencier les deux groupes. Dans le syndrome d'alport, a cote des formes liees a l'x, nous avons montre qu'il existe des formes autosomiques recessives liees a des mutations des genes col4a3 et col4a4. Egalement heterogeneite genetique par polyallelisme dans le syndrome d'alport, puisque toutes les mutations que nous avons decrites dans le gene col4a5 sont differentes d'une famille a l'autre


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Informations

  • Détails : 186 P.
  • Annexes : 235 REF.

Où se trouve cette thèse ?

  • Bibliothèque : Centre Technique du Livre de l'Enseignement supérieur (Marne-la-Vallée, Seine-et-Marne).
  • Disponible pour le PEB
  • Cote : PMC RT P6 1994
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