Colobome de la papille optique et néphropathie : à propos de trois observations dans une même famille

• Auteur / Autrice : Sylvie Potentier Becquet
• Direction : Jean-Paul Fillastre
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Médecine
• Date : Soutenance en 1993
• Etablissement(s) : Rouen

Mots clés

Mots clés contrôlés

Colobome du nerf optique avec affection rénale

Insuffisance rénale aiguë

Rétinopathies

Maladies rénales

Résumé

Nous décrivons un colobome papillaire isolé associé à une néphropathie évoluant vers l'insuffisance rénale terminale. Cette association est retrouvée chez trois membres d'une même famille sur trois générations successives. L'unique ponction biopsie pratiquée sur la fille du probant montre des lésions de type hyalinose segmentaire et focale ainsi qu'une sclérose interstitielle. L'hypothèse d'une troisième association, celle du syndrome de Parsonage et Turner reste en suspens. La revue de la littérature nous permet d'affirmer l'originalité de ce syndrome oculo-rénal. Cette association oculo-rénale ne serait pas fortuite. Son caractère hérédiataire orienterait vers un trouble constitutionnel.