Contribution à l'étude des hémoglobines anormales : épidémiologie, structure, fonction des hémoglobines anormales en Tunisie

par Amel M'Rad

Thèse de doctorat en Génétique humaine

Sous la direction de Jean Rosa.


  • Résumé

    La beta thalassemie frequente dans le pourtour mediterraneen et la drepanocytose venue d'afrique noire representent a elles seules la plus grande partie des hemoglobines anormales en tunisie. Les autres variants, dont la frequence est faible, ont une repartition inegale selon les regions. Le nord-ouest de la tunisie est la region la plus touchee (10,1%), anciennement impaludee, elle se singularise par un tres haut degre de consanguinite (24 a 46%). Nous avons d'abord effectue une enquete epidemiologique sur un echantillonnage largement representatif de la population tunisienne (12780 prelevements). Dans un deuxieme temps, nous avons effectue une autre enquete epidemiologique dans la region du nord-ouest, chez des jeunes enfants (1481 echantillons), en meme temps, nous avons determine la prevalence des anemies qui pourraient masquer les alpha et beta thalassemies. Nous avons trouve qu'environ un enfant sur deux a une anemie (les carences martiales: 28,4%). Ces anemies sont en rapport avec des conditions socio-economiques pour la plupart mediocres. Outre les hemoglobines frequentes (hb, s, hb c), nous avons mis en evidence des cas d'hb o arab, d punjab, korle bu, camperdown, d iran, e et quelques mutants tres rares tels que l'hb montgomery: (alpha 48(cd6) leucinearginine), l'hb athens-georgia: (beta40 (c6) argininelysine), ainsi qu'un mutant inedit, l'hb tunis: (beta124(h2)prolineserine), muet a l'electrophorese

  • Titre traduit

    Contribution to the study of abnormal hemoglobins : epidemiology, structure and function of abnormal hemoglobins in Tunisia


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  • Détails : 1 vol. (129 f.)
  • Annexes : Bibliogr. f. 107-127

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