Etude genetique des polykystoses renales

par LUCIEN BACHNER

Thèse de doctorat en Sciences médicales

Sous la direction de Jean-Claude Kaplan.

Soutenue en 1993

à Paris 7 .

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  • Résumé

    La polykystose renale autosomique dominante (pkd ou adpkd; omim 173900 pkd1, omim 173910 pkd2) est une des maladies hereditaires humaines les plus frequentes avec une incidence estimee a 1/1000 et est responsable de 10% du contingent des hemodialyses chroniques. Il en existe au moins deux formes non alleliques. La forme pkd1, localisee a l'extremite du bras court du chromosome 16 est responsable de 85% a 95% des cas. La forme pkd2 est actuellement seulement definie par la non-liaison a pkd1 et rendrait compte du reste des cas. La pkd se caracterise par le developpement de multiples kystes renaux bilateraux, avec une expression extremement variable, aussi bien intra qu'inter familiale, menant a une insuffisance renale terminale (irt) a 5010 ans chez 30% a 60% des malades). Nous avons etudie plus de 30 familles francaises qui nous ont permis d'etablir que le taux d'heterogeneite etait comparable a celui observe dans d'autres populations. Nous decrivons aussi plusieurs familles avec des caracteristiques particulieres dont une famille avec une forme non liee a pkd1 a penetrance reduite, une famille ou existe un sujet homozygote pkd1 avec un phenotype semblable a celui des heterozygotes, une famille avec une nouvelle mutation et plusieurs familles avec des formes neonatales. Nous decrivons aussi deux familles etendues d'origine non europeenne dans lesquelles la liaison a pkd1 a pu etre etablie. Tous ces resultats tendent a montrer que la pkd, sous ses deux formes pkd1 et pkd2, est une pathologie egalement repartie dans l'humanite ce qui peut s'expliquer soit par un effet fondateur tres ancien dans l'evolution humaine soit par un taux de neomutation important


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Informations

  • Détails : 271 P.
  • Annexes : 289 REF.

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  • Bibliothèque : Université Paris Diderot - Paris 7. Service commun de la documentation. Bibliothèque Universitaire des Grands Moulins.
  • Accessible pour le PEB
  • Cote : TS1993
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