Genetique moleculaire du systeme de groupe sanguin rh (rhesus) : bases genetiques du polymorphisme ; analyse d'un variant d partiel

par ISABELLE MOURO-CHANTELOUP

Thèse de doctorat en Sciences biologiques et fondamentales appliquées. Psychologie

Sous la direction de Philippe Rouger.

Soutenue en 1993

à Paris 6 .

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  • Résumé

    L'importance du systeme de groupe sanguin rhesus (rh) en transfusion sanguine et en medecine est liee a son implication dans des reactions d'origine immune et non immune et a son extreme polymorphisme. La proteine deduite du premier clone rh isole (rhixb), compose de 417 acides amines, possede 12 domaines transmembranaires. Le locus rh est constitue de deux genes (d et ccee) par genome haploide, chez les sujets rhd-positifs, et d'un gene (ccee) chez les individus rhd-negatifs. Nous avons montre l'existence de plusieurs transcrits generes par epissages alternatifs de l'arnm rhccee. Des anticorps diriges contre des peptides synthetiques deduits de la sequence du clone rhixb demontrent que le polypeptide rhixb porte les specificites e ou e. Nous avons isole et caracterise un clone correspondant au transcrit du gene d dont la proteine deduite possede 35 polymorphismes par rapport au polypeptide rhixb. Nous avons egalement montre que les polymorphismes associes aux transitions c/c (6 substitutions nucleotidiques) et e/e (1 substitution nucleotidique) sont localises dans les exons 1, 2 et 5. Nous avons alors propose un modele genetique du polymorphisme rh. L'etude de l'organisation et l'expression du locus rh chez des individus d partiels (d#v#i) revele une deletion ou une conversion genique qui implique une region genomique encadrant 3 exons. Nous avons montre l'existence de transcrits rh-like chez un singe rhesus dont les erythrocytes n'expriment pourtant aucune des specificites rh humaines


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Informations

  • Détails : 183 P.
  • Annexes : 315 REF.

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  • Bibliothèque : Université Pierre et Marie Curie. Bibliothèque Universitaire Pierre et Marie Curie. Section Biologie-Chimie-Physique Recherche.
  • Accessible pour le PEB
  • Bibliothèque : Centre Technique du Livre de l'Enseignement supérieur (Marne-la-Vallée, Seine-et-Marne).
  • Disponible pour le PEB
  • Cote : PMC RT P6 1993
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