Marqueurs genetiques (hla-dq) et immunologiques (ica) de susceptibilite au diabete insulino-dependant

par Isabelle Fajardy

Thèse de doctorat en Biochimie

Sous la direction de Jacques Elion.

Soutenue en 1993

à Paris 5 .


  • Résumé

    Le diabete insulino-dependant (did) est une maladie auto-immune qui se developpe sur un terrain genetique particulier. Des alleles de susceptibilite ont ete decrits dans la region dq du systeme hla. Le premier objectif de notre etude est de confirmer la valeur de ces marqueurs genetiques a risque et d'etudier la part respective des differents alleles hla-dqb1 et dqa1 identifies par cartographie differentielle de l'exon 2 apres amplification genomique. L'analyse comparee de 213 enfants did et de 93 enfants temoins montre un risque tres eleve confere par le genotype hla-dqb1 #*0201/#*0302 (or=66). Le genotype complet dqb1 #*0201/#*0302-dqa1 #*0301/#*0501 apparait plus informatif (or=116,9) que chaque genotype dqb1 ou dqa1 etudie isolement. Ceci est attendu du fait du desequilibre de liaison entre les loci dqa1 et dqb1. Le deuxieme objectif, integre dans une politique de depistage des sujets a risque de did, est de definir la prevalence du marqueur genetique de susceptibilite hla-dqb1 #*0201/#*0302 dans une population pediatrique saine. Le screening par pcr-dot-blot des alleles #*0201 et #*0302 chez 2201 enfants sains identifie 88 sujets porteurs du genotype a risque soit une prevalence de 3,5%. Le troisieme objectif est de rechercher une correlation entre les marqueurs genetiques (hla-dq) et les marqueurs immunologiques (ica, islet cell antibodies) dans la population generale. Nous avons realise un typage hla-dqb1 chez 80 enfants sains porteurs d'ica. La distribution des alleles de susceptibilite ne differe pas significativement entre les 80 enfants ica#+ et 93 enfants ica#- quelque soit le taux d'ica.


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  • Détails : 1 vol. (262 f.)
  • Annexes : Bibliogr. f. 209-230

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