La leucémie lymphoïde chronique à cellules B : aspects cytogénétiques et moléculaires (réarrangements des oncogènes BCL-1 et BCL-2) à propos de 50 patients

par Monique Bachy Delhomme

Thèse de doctorat en Sciences médicales

Sous la direction de Marie-Françoise Berthéas.

Soutenue en 1992

à Saint-Etienne .


  • Résumé

    La leucémie lymphoïde chronique à cellules B (LLC-B) est une affection fréquente, de pronostic variable. L'étude cytogénétique de la LLC-B est difficile car les cellules leucémiques B ont un faible index mitotique spontané. La stimulation par des mitogènes spécifiques est donc nécessaire pour obtenir suffisamment de métaphases pour l'analyse chromosomique. Notre étude porte sur 50 patients atteints de LLC-B. Nous n'avons obtenu aucune mitose pour 6 patients (12%), malgré l'addition de TPA comme mitogène associé à différentes cytokines (IL-2, IL-4). Des anomalies chromosomiques clonales ont été observées chez 20 patients (45,5%), 24 (54,5%) ont un caryotype normal. La trisomie 12 (seule ou associée a d'autres remaniements chromosomiques) est l'anomalie la plus souvent observée (7/20). La plus fréquente des anomalies de structure est le 14q+ résultant de translocations s(une t(11;14)(q13;q32) dans un seul cas et deux cas de t(14;17) avec différents points de cassure sur le chromosome 14). Des délétions du bras long des chromosomes 6 et 13 ont également été observées. Nous avons mis en évidence chez deux patients une translocation t(18;22)(q21;q11) qui semble être une translocation variante de la t(14;18) décrite dans les lymphomes folliculaires. L'étude moléculaire des 50 LLC montre que le gène des chaines lourdes d'immunoglobuline est réarrangé dans tous les cas. Par contre, en ce qui concerne l'oncogène BCL-1, en utilisant la sonde du MTC (major translocation cluster), nous n'avons observé aucun réarrangement. L'analyse de l'oncogène BCL-2 grâce à la sonde PB16 (sonde du 1er exon de BCL-2) a montré qu'un seul des patients portant la t(18;22) était réarrangé entrainant la juxtaposition de la région 5 du gène BCL-2 avec un des gènes de chaines légères d'immunoglobuline. Deux autres patients sont également réarrangés pour BCL-2 mais au niveau du MBR (major breakpoint region) mis en évidence par la sonde pfl-1

  • Titre traduit

    B-cell chronic lymphocytic leukemia : cytogenetic and molecular studies (BCL-1 and BCL-2 oncogenes rearrangements) of 50 patients


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  • Détails : 1 vol. (235 f.)
  • Annexes : 271 références bibliogr.

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  • Bibliothèque : Université Jean Monnet. Service commun de la documentation. Section Santé.
  • Disponible pour le PEB
  • Cote : EM 45054
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