Approche des lesions moleculaires responsables de l'elliptocytose hereditaire 4. 1() en haute-savoie et de la proteine 4. 1 presles

par Salima Feddal

Thèse de doctorat en Sciences médicales

Sous la direction de JEAN DELAUNAY.

Soutenue en 1992

à Paris 7 .

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  • Résumé

    L'elliptocytose hereditaire (eh) 4. 1() est une variete de l'elliptocytose resultant de la reduction ou l'absence de la proteine 4. 1. Nous rapportons l'etude faite sur 9 familles originaires de la haute-savoie et porteuses d'eh 4. 1(). L'etude des arbres genealogiques, en remontant jusqu'au 18eme siecle, a permis de diviser ces familles en deux groupes. L'analyse des adn des 9 familles par southern blot, en utilisant trois sondes adnc couvrant au total toute la partie codante ainsi qu'une partie des sequences 5 et 3 non traduite, ne montre pas de rearrangement genomique majeur. En revanche, sur la base de 5 sites polymorphiques (bgl ii:2, pvu ii:3), 5 differents haplotypes ont ete rencontres. L'allele 4. 1() est associe a l'aplotype majoritaire (+++). L'analyse des arn messagers (arnm) par dot blot et par northern blot effectuee sur 4 familles a revele un arnm raccourci de 2 kb dans la moitie 5 de l'adnc 4. 1 dans une famille du groupe b. Aucune anomalie des arnm n'a ete detectee dans les trois autres familles. Article: feddal et al. (1991). Nous nous sommes egalement interesses a la caracterisation de la deletion moleculaire de la proteine 4. 1 presles, variant raccourci (-8 kda au niveau du domaine 22/24 kda de la proteine 4. 1, non associe a une elliptocytose. Apres amplification du fragment d'adnc obtenu apres transcription inverse de l'arnm et englobant les domaines 10 et 22/24 kda, nous montrons, apres clonage et sequencage du fragment, que la proteine 4. 1 presles resulte de la deletion du motif ii (motif 34aa). Nous attribuons cette anomalie a un defaut de l'epissage differentiel


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  • Annexes : 119 REF

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  • Bibliothèque : Université Paris Diderot - Paris 7. Service commun de la documentation. Bibliothèque Universitaire des Grands Moulins.
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  • Cote : TS1992
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